Sygeplejersken prikker et lille hul i det nyfødte barns hæl og presser et par dråber ud på et stykke specielt filterpapir.
Den slags blodprøve får alle danske børn foretaget ved fødslen, og nu kan en ny metode, udviklet på baggrund af 10 års arbejde, bruges til at analysere prøverne på ny.
De danske forskere, der har udviklet metoden, håber blandt andet på med deres arbejde at kunne kaste lys over vuggedødens mysterium.
Hidtil har læger brugt blodprøverne til at finde ud af, om børnene lider af 17 forskellige sygdomme, heriblandt cystisk fibrose og forskellige stofskiftesygdomme, men der kan ifølge forskerne bag den nye metode være meget mere at komme efter.
»Denne nye metode giver os, i kombination med en meget stor biobank og de danske sygdomsregistre, en helt unik mulighed for at få en større indsigt i genetisk arvelige sygdomme, herunder blandt andet potentielle genetiske sygdomme, der er årsag til, at 200 børn i Danmark stadig dør, inden de fylder ét år,« fortæller en af forskerne bag det nye studie, professor og overlæge ved Statens Serum Institut Michael Christiansen.
Det nye forskningsresultat er for nylig offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Molecular Genetics and Metabolism Reports.
Giver indblik i geners aktivitet
Niels Tommerup er professor i Genetik ved Institut for Cellulær og Molekylær Medicin ved Københavns Universitet, og han har læst det nye studie.
Ifølge Niels Tommerup giver metoden flere muligheder for at analysere de mere end to millioner prøver, der er udtaget fra danske spædbørn, og som bliver opbevaret i Den Nationale Biobank på Statens Serum Insitut.
»Biobanken på SSI er en fantastisk biobank med rigtig mange prøver, og den nye metode betyder, at man kan se på nye ting i biobankens materiale på enten individuelt plan eller ved større undersøgelser. Det kan bruges til ret mange ting videnskabeligt, og man kan også forestille sig, at man kan finde sammenhænge mellem gener og sygdomme, som man ikke kan med de nuværende metoder til at undersøge prøverne,« siger Niels Tommerup.
Den nye metode gør det nemlig muligt at trække en anden form for information ud af filterpapirprøverne – nemlig RNA.
RNA er kroppens maskinrum
For at forstå det nye forskningsresultat er det nødvendigt at vide, hvad forskere og læger kan i dag, og hvad de ikke kan, når det gælder undersøgelser af filterpapirblodprøver for at finde genetiske sygdomme.
\ RNA vs. DNA
DNA’et indeholder kroppens arvemasse og består af to strenge, som komplimenterer hinanden.
RNA’et er i modsætning til DNA’et enkeltstrenget og benyttes blandt andet til at oversætte informationen fra DNA’et til proteiner.
I de seneste 20 år har forskere perfektioneret undersøgelser af gener på baggrund af en blodprøve.
Det vil sige, at man i dag kan undersøge personers gener og finde variationer i generne mellem mennesker, som muligvis er årsagen til, at nogle mennesker er disponeret for at få genetiske sygdomme, mens andre ikke får dem.
Forskere og læger kan også undersøge proteiner i blodet, hvilket fortæller noget om, hvordan kroppen har det lige nu og her.
Der er dog et led mellem gener og proteiner, hvor det såkaldte RNA oversætter generne til funktionelle proteiner, og det særlige er, at forskerne nu kan læse denne proces.
Det giver ifølge en anden af forskerne bag den nye metode indsigt i kroppens maskinrum, så at sige.
»Selvom generne kan sige noget om, hvorvidt kroppen er disponeret for en eller anden sygdom, er det ikke sikkert, at den sygdom overhovedet bliver udtrykt. Det bestemmer RNA’et, og derfor kan studier af RNA’et giver os en indsigt i, om kroppen udtrykker sygdommene eller ej, hvilket man jo må sige er ret så relevant,« siger afsnitsleder for Neonatal Genetik ved SSI Jonas Bybjerg-Grauholm.
Metoden er begrænset til blod
Man kan ifølge Niels Tommerup også forestille sig, at metoden gør det muligt at indsamle blodprøver på en ny måde, hvor forskere eller læger samler blodprøver ind på filterpapir i stedet for i reagensglas.
Det kan være relevant ved feltarbejde, hvor det kan være upraktisk med en kompliceret indsamling og opbevaring af blodprøver i reagensglas.
»Der er flere aspekter, men det hele afhænger selvfølgelig af en validering af, hvor god denne teknik er i forhold til andre teknikker, og det fortæller studiet ikke noget om. Og så er metoden også begrænset til, at man kun kan se på blod og de ting, som er udtrykt i blodet, men det er da en god teknik at have in mente.«
Vil finde årsag til spædbørnsdød
Ifølge Michael Christiansen og Jonas Graugaard vil det være oplagt at bruge den nye teknik til at se på spædbørnsdødelighed.
\ Kulminationen på 10 års arbejde
Den nye tekniske mulighed er kulminationen på 10 års forskning, hvor forskerne har arbejdet frem imod at kunne undersøge RNA i filterpapir-prøverne.
At det tog 10 år skyldes, at RNA generelt er mere skrøbeligt end generne og forsvinder hurtigere fra en prøve.f
Der kan være mange årsager til, at nogle børn desværre dør meget tidligt i livet, og ofte ved læger ikke, hvad årsagen har været.
Ved at undersøge filterpapirerne med både undersøgelser af generne samt undersøgelser af RNA og sammenligne resultaterne med de danske sundhedsregistre kan forskerne finde ud af, om specifikke genetiske varianter og specifikke udtryk i RNA’et er associeret med sygdomme, som kan forklare, hvorfor nogle børn dør tidligt i livet.
Forskerne tror også, at den nye metode kan være med til at finde sammenhænge mellem gener og mange andre sygdomme.
Når forskere screener generne for at finde genetiske DNA-varianter, som måske disponerer for givne sygdomme, ved de faktisk slet ikke, om varianterne overhovedet bliver udtrykt i cellerne, og om de derfor kan være en medvirkende faktor til, at sygdommen bryder frem.
Den mangel har undersøgelser af RNA’et ikke, da de viser, om generne er blevet udtrykt eller ej.
Forskerne får med andre ord filtreret alle de gener fra, som ikke bliver udtrykt og kigger derfor kun på dem, som potentielt er relevante.
»Vi har i Danmark en helt unik mulighed for at studere det her og blive klogere på forskellige genetiske sygdomme, da vi har denne biobank med prøver fra fødslen, som vi kan kombinere med sundhedsregistrene. Vi er i stand til at udføre tilbundsgående undersøgelser af sygdomme tidligt i livet, og med den nye teknik kan vi virkelig gøre Danmarks biobanker endnu mere anvendelige,« siger Jonas Bybjerg-Grauholm.
\ Læs mere
Kan bruges både klinisk og til forskning
Man kan ifølge Michael Christiansen og Jonas Grauholm forestille sig, at et barn dør af en eller anden genetisk sygdom, som forældrene ikke har vidst fandtes.
Lægerne kan efterfølgende undersøge barnets hælprøve og se, om de kan finde indikationer på sygdommen i RNA’et.
Finder de indikationer på en genetisk sygdom, vil det i det tilfælde være meget relevant at undersøge andre børn i familien for de samme genetiske udtryk.
»Der er to aspekter af denne metode. Det kliniske, hvor man kan forestille sig, at man kan gå direkte ind og finde sygdomme, som man ikke kunne gennem DNA. Det andet er grundforskningen, hvor vi kan blive klogere på forskellige sygdomme,« siger Michael Christiansen.
