Forestil dig, at du har været til undersøgelse på hospitalet eller hos lægen, og for at stille skarpt og finde den bedste behandling til lige præcis dig har man kortlagt dit arvemateriale.
Færre bivirkninger og større effekt er jo fint. Men hov!
Hvad nu hvis lægerne stødte på noget uventet i dine gener – en arvelig fejl, der vil lede til en helt anden sygdom end den, undersøgelsen handler om – vil du så have det vide?
Den slags mutationer bærer vi alle, og i takt med, at genom-kortlægning bliver mere og mere udbredt, både på klinikker og i forskningen, bliver spørgsmålet om, hvad vi skal gøre med tilfældige fund af sygdomme, der lurer i generne, mere og mere aktuelt for os allesammen.
Mange faktorer spiller ind på, om vi vil kende vores skæbne
Det er dog langt fra enkelt at beslutte, hvorvidt man ønsker at få information om, hvad generne potentielt kan sige om ens ‘skæbne’.
- Det kan f.eks. afhænge af sygdommens alvor – der er unægteligt stor forskel på at få at vide, at en mutation disponerer én for at dø af kræft eller blot for at udvikle en simpel skavank i en høj alder.
- Det kan også have betydning, om man kan gøre noget ved det – måske er der mulighed for behandling og forebyggelse – eller også er der ikke. Og vil man så vide det?
- Og ved videnskaben overhovedet nok? Forståelsen af generne og deres betydning for helbredet er stadig i sin vorden, så måske er den videnskabelige pålidelighed tæt på 100 procent, eller måske er den kun 25 procent.
Men hvad mener du? Ville du ønske at kende til opdagelsen alligevel?
Har undersøgt danskernes holdninger til genetiske dilemmaer
Hidtil har fagkundskaben taget beslutningen for os og sagt, at man kun skal fortælle borgerne om fund af potentielle fremtidige sygdomme i det omfang, at der er mulighed for behandling eller forebyggelse.
Men nu har to danske forskere undersøgt, hvad danskerne rent faktisk selv ønsker.
De har kort fortalt bedt 1.200 danskere tage stilling til en række tænkte scenarier med den type genetiske dilemmaer og analyseret svarene i en artikel i det videnskabelige tidsskrift PLoS ONE.
De fleste vil vide besked om alvorlig sygdom
Hovedkonklusionen i studiet er opsigtsvækkende nok, at danskerne ønsker noget helt andet end det, de kliniske eksperter i dag arbejder ud fra.
»Vi har et interessant fund: Nemlig at befolkningens præferencer for, om man skal informeres, ikke går så meget på, hvorvidt noget kan behandles. Stik imod anbefalingerne tillægger befolkningen det stor vægt, om det er alvorligt,« siger en af de to forskere bag projektet, professor i anvendt etik Thomas Ploug fra Aalborg Universitet.
Mens eksperterne altså lægger vægt på kun at oplyse borgerne om tilfældige fund, hvis det er sygdomme man kan gøre noget ved eller forebygge, vil størstedelen af danskerne gerne vide, om de har risiko for en meget alvorlig sygdom, uanset hvad.
Muligheder for at forebygge sygdommen er mindre vigtigt for de fleste danskere, og mulighed for behandling betyder endnu mindre.
\ Læs mere
Kan inddeles i fem typer
Detaljerne i undersøgelsen afslører også, at når det kommer til ønsket om at vide besked om en genetisk sygdom, kan danskerne inddeles i fem helt forskellige typer, som man kan kalde:
- De sygdomsfikserede
- De handlingsorienterede
- De diffuse
- De sundhedsangste
- De videnskabeligt orienterede
Du kan læse mere om typerne i testen herunder eller i boksen under artiklen.
Test dig selv – er du typen, der vil vide besked?
I og med at spørgsmålet bliver mere og mere aktuelt, har vi sammen med forskerne lavet en lille test, hvor du selv kan finde ud af, hvilken af de fem typer du er.
»Der er et kolossalt behov for at uddanne og informere befolkningen om sådan nogle sundhedsmæssige spørgsmål,« siger Thomas Ploug og henviser til, at udviklingen går så stærkt, at selv højtuddannede har svært ved at følge med og gennemskue præcis, hvad det er for nogle valg, man står overfor.
Derfor er der behov for at sætte fokus på danskernes syn på gentest, og hvad de fører med sig.
»Overordnet mener vi, at man bliver nødt til at være sensitiv over for befolkningens præferencer i den politik, man indfører på området,« siger Thomas Ploug.
Introduktion til testen
Du er hos din praktiserende læge til kontrol for dit forhøjede blodtryk.
Lægen siger, at dit blodtryk stadig er for højt, og at hun vil anbefale at skifte til et nyt lægemiddel.
Det nye lægemiddel virker godt hos 90 procent, men 10 procent har en genetisk variant som betyder, at det ikke virker, så derfor skal du have foretaget en gentest, inden hun skriver en recept.
Gentesten vil blive lavet ved at sekventere hele din arvemasse, og der vil blive produceret en stor mængde ‘overskudsinformation’, herunder dine genetiske risikofaktorer for andre sygdomme.
Hvilke faktorer ved disse overskudsinformationer skal bestemme, om lægen skal informere dig om resultatet?
\ Om de 5 typer
Hvorvidt man ønsker at kende sin skæbne eller ej, bygger på mange faktorer og bevæggrunde. Men overordnet ser forskerne, at fem typer går igen:
1) De sygdomsfikserede
Har man risiko for at blive ramt af en meget alvorlig sygdom, og specielt inden for de nærmeste 5 år, er det det altafgørende for omkring halvdelen af befolkningen, i forhold til om de vil vide besked.
Uanset om beskeden er videnskabelig pålidelig, eller der findes behandling og forebyggelse, så vil man kende til risikoen.
Hvis man f.eks. risikerer at blive dement som 35-årig, vil man gerne vide det, uanset at man rent faktisk kan være rask, fordi der måske er nogle valg, man så vil træffe, inden det er for sent.
2) De handlingsorienterede
For en fjerdedel af danskerne er det behandlingsmuligheder og forebyggelse, som vægter tungest, når de skal vælge, om de vil kende til en fremtidig gensygdom – uanset hvor alvorlig sygdommen måtte være, eller hvor sikker videnskaben bag er.
Det handler kort sagt om at kunne handle på den viden, man får, ellers er man den hellere foruden.
3) De diffuse
Det er en gruppe, som er lidt diffus og vægter det hele, uden at noget vejer markant tungere end andet.
På den ene side er det godt med videnskabelig pålidelighed, og på den anden side er det også godt med mulighed for forebyggelse og behandling, og de alvorligste sygdomme er nok også værd at kende til.
Omkring 10 procent af besvarelserne lander i denne gruppe.
4) De sundhedsangste
For denne gruppe betyder det utroligt meget, hvor alvorlig sygdommen er, men på den omvendte måde.
Mens de sygdomsfikserede vil kende til en meget alvorlig sygdom, ønsker denne gruppe ikke at kende til den risiko.
En moderat sygdom eller en skavank er ok at få besked om, men en meget alvorlig sygdom vil være ubærligt – så hellere leve i lykkelig uvidenhed.
Med 5 procent er dette den mindste gruppe.
5) De videnskabeligt orienterede
For denne gruppe er den videnskabelige pålidelighed det helt afgørende for, om de vil vide besked, dvs., at man kan stole på resultatet og ikke risikerer at føle sig syg, selvom man er rask.
Gruppen omfatter kun omtrent 10 procent af danskere, så man kan omvendt sige, at 90 procent af befolkningen ikke vægter det videnskabelige ret højt, og derfor kommer den videnskabelige pålidelighed kun ind på en 5. plads i det samlede billede.
