Den svenske forsker Stefan Nordström er blevet kaldt en ‘genetisk detektiv’, fordi han brugte gamle kirkebøger til hjælp i sin forskning i genetikken bag en bestemt øjensygdom.
I 1970erne opdagede den nu pensionerede biolog og hans kolleger ved Umeå Universitet, at der var nogle familier i Vesterbottens len i Sverige, hvor påfaldende mange igennem flere slægtsled havde en sygdom, som rammer læsesynet.
Men de kunne tegne sygdommens slægtslinjer meget længere tilbage, da de begyndte at kigge i ældgamle kirkeregistre, som er samlet i Den Demografiske Database i Umeå. Her fandt de nemlig et mønster i beretninger om læsevanskeligheder hos børn.
»Sporene standsede hos et ægtepar, som levede i Dalarna i 1600-tallet. Om det var manden eller kvinden, som førte den videre til barnet, ved vi ikke,« siger Nordström.
Øjensygdommen Bests maculadystrofi rammer øjets nethinde og medfører, at læsesynet bliver dårligere eller forsvinder helt.
Detaljerede opgørelser gav de relevante data
Indtil Nordström kortlagde, hvordan sygdommen bliver nedarvet, troede man, at det drejede sig om flere forskellige sygdomme, fordi den optræder ganske unikt fra person til person.
»Sygdommen kan manifestere sig i et-års-alderen, men det kan også ske når personen er 30 eller 40,« siger han.
Men de svenske forskere fandt først det fælles genetiske grundlag, da de begyndte at kigge i gamle registre med helbredsoplysninger noteret i margenen.
De nordiske lande er ganske unikke, idet de gamle og godt bevarede data om befolkningen gennem systematiske kortlægninger af blandt andet fødsler, dødsfald og helbred.
I Sverige har man blandt andet de såkaldte ‘husförhörslängder’. Det var opgørelser over sognebørnene, hvor præsten nedskrev en lang række oplysninger, herunder børns skolekarakterer.
»Jeg fik lov til at analysere karaktererne i læsning, og der fik jeg nogle ledetråde til hvem, der havde problemer med synet,« siger Nordström.
»Jeg kunne se, at visse elever havde gode karakterer i et fag om ‘forståelse og forstand’, men ikke i læsning. De to hang ellers næsten altid sammen,» siger han.
I margenen havde præsten lavet en anmærkning, som så ud til at være en fællesnævner for disse elever: svagtsynet.
Satte sig spor over Atlanten
Der er flere arvelige varianter af sygdommen Bests maculadystrofi, men det er en dominerende type, som Nordström forskede i.
»Vi ved også, hvem det var, der udvandrede til USA i 1700-tallet og tog sygdommen med sig,« siger han.
»Der findes ingen gode behandlingsformer, men man kan forbedre synet med laserbehandling, og man kan lære personerne at bruge hjælpemidler, som til en vis grad kan genoprette synet.«
Nordström og kollegerne var på et tidspunkt i kontakt med en familie, hvor ti ud af elleve børn havde fået sygdommen.
»Det viste sig, at hun var bærer af genet, og kort efter fik hendes lille søn sygdommen. Hans sygdom brød altså ud meget tidligere end hos mor, som havde den samme sygdom,« fortæller Nordström.
Genetisk rådgivning bør have nyt navn
Han blev hurtigt opmærksom på, hvilke etiske problemstillinger, det indebærer, når man kender til arvelige sygdomme en slægt, samt hvad det havde af betydning for familierne selv.
Nordström mener, at de mennesker, som gerne vil vide hvor stor en risiko, de har for visse sygdomme, bør have adgang til den viden. Derimod bør man ikke presse folk til at holde regnskab over, hvor stor risiko de har for at blive ramt af en given sygdom.
Det, man i dag kalder genetisk rådgivning, burde i stedet hedde genetisk oplysning, mener han.
»Læger og forskere kan ikke rådgive om, hvad folk skal gøre, hvis de for eksempel er bange for at få børn med en bestemt sygdom,« siger Nordström.
© forskning.no. Oversat af Magnus Brandt Tingstrøm
