Selvom vi i dag ved, at generne spiller en stor rolle i sygdomsudviklingen af mange folkesygdomme, kan læger alligevel kun genetisk teste folk for risikoen for at udvikle et fåtal af dem.
De få, vi kan teste for, skyldes ofte tilstedeværelsen af ét vigtigt gen, der øger risikoen drastisk for en given sygdom – eksempelvis genet BRCA1, der markant øger risikoen for brystkræft (BRCA1 var årsagen til, at skuespillerinden Angelina Jolie fik fjernet begge bryster).
Men langt de fleste arvelige folkesygdomme kan man ikke teste for endnu. De er resultatet af et komplekst samspil mellem en masse forskellige gener, der sammen med miljømæssige faktorer øger den enkelte persons risiko for at udvikle en given sygdom.
Blandt disse sygdomme finder vi mange af dem, som verden kæmper mest med i dag. Det gælder fedme, hjerte-kar-sygdomme, type 2-diabetes, Alzheimers, kræft og psykiske lidelser som ADHD, autisme og depression for bare at nævne lidt mere end en håndfuld af dem.
Men nu skal det være slut med ikke at kunne teste for folkesygdommene.
Det Frie Forskningsråd har for nyligt bevilliget støtte til en dansk forsker, der skal skabe et statistisk computerværktøj, som vil gøre det muligt for læger at teste for langt flere sygdomme, end det er muligt i dag.
»Ved hjælp af den statiske computermodel, kan man tage en persons sekventerede genom og derfra vurdere risikoen for en lang række sygdomme. Det vil gøre det muligt at sætte ind med behandling langt tidligere end i dag eller foreslå genetisk funderede livsstilsændringer,« fortæller postdoc og datalog Bjarni Johann Vilhjalmsson, der deler sin tid og forskning mellem Aarhus Universitet og Harvard School of Public Health i Boston.
Samler store genetiske datasæt
\ Fakta
Bjarni Johann Vilhjalmsson har modtaget en bevilling på 486.235 kroner fra Det Frie Forskningsråd til projektet ’Efficient Bayesian Polygenic Risk Prediction’.
I sin forskning vil Bjarni Johann Vilhjalmsson gøre brug af de massive danske genetiske undersøgelser, der er lavet omkring sygdommene ADHD, autisme og depression.
Her har titusindvis af mennesker med lidelserne fået sekventeret deres genomer, så forskerne bag de videnskabelige undersøgelser har kunnet finde ud af, hvilke gener der er medvirkende til en øget risiko for sygdommene.
De store datasæt vil Bjarni Johann Vilhjalmsson bruge til at lave den statistiske model, der kan bruges som et værktøj til at lave en risikovurdering for at udvikle de givne sygdomme.
»De store mængder data gør, at vi kan sammenligne en persons genom med titusinder af folk, der har én af de arvelige folkesygdomme. Derved kan den statistiske model udregne, hvor stor genetisk risiko personen har for at udvikle dem,« siger Bjarni Johann Vilhjalmsson.
Resultatet af risikovurderingen bliver ifølge Bjarni Johann Vilhjalmsson en score, der svarer til den øgede risikofaktor – eksempelvis vil scoren 4 for type-2 diabetes betyde, at personen alene ud fra generne har fire gange så høj risiko for at udvikle diabetes, som gennemsnittet af befolkningen.
Skal hjælpe til at lave personaliseret medicin
Perspektiverne i den nye statistiske model er mange.
- For det første kan personer med en arvelig sygdom i familien hurtigt finde ud af, om de også er disponerede for den. Det gælder ikke bare de sygdomme, der skyldes et enkelt gen, men også de sygdomme der skyldes et samspil mellem mange forskellige gener.
- For det andet kan en analyse også være med til at promovere livsstilsændringer. En analyse kan eksempelvis fortæller folk, at de er disponerede hjerte-kar-sygdomme og bør være mere opmærksomme på kost og motion.
- For det tredje er den statistiske model også et skridt på vejen mod at kunne lave mere personaliseret medicin. Den statistiske model kan nemlig også med tiden udvikles til at kunne forudsige, om folk vil have gavn af en forebyggende medicin, eller om de måske vil få bivirkninger af medicinen, fortæller Bjarni Johann Vilhjalmsson.
»Det er klart, at den individuelle persons genetiske baggrund vil komme til med at spille en vigtig rolle i vores sundhed i fremtiden. I mange tilfælde vil læger både vælge behandling og medicin baseret på den individuelle persons genetik. Min forskning går ud på at udvikle et værktøj, der forhåbentligt kan hjælpe med at fremme denne genetiske revolution indenfor medicin. I sidste ende gælder det om at forbygge sygdomme og at forbedre behandlingen af patienter,« siger han.
Muligt da pris på DNA faldt
Grundlaget, for at det først nu er muligt at lave det genetiske analyseværktøj, er prisen på at få sekventeret sit DNA.
Det første menneske-DNA blev sekventeret i år 2000. Prisen var omkring 2,7 milliarder dollars.
I dag kan et genom sekventeres for 99 dollars, hvilket har gjort det muligt for forskere at genomsekventere hundredetusinde mennesker i store genetiske studier.
Netop prisen gør, at det også nu er relevant at se på genomsekventeringer i diagnose af sygdomme.
»Flere hundrede tusinde mennesker har efterhånden fået sekventeret deres genom. Hvis vi samler alle disse genomer og holder dem op mod genetiske sygdomme, får vi et rigtigt godt grundlag for at komme med nogle forudsigelser for risikoen for sygdomsudvikling baseret på vores individuelle genomer,« fortæller Bjarni Johann Vilhjalmsson.
Forskningsbevillingen fra Det Frie Forskningsråd strækker sig fra 2014 til 2016, hvor Bjarni Johann Vilhjalmsson forventer at have analyseværktøjet klar til de første tests.
