Sclerose-gennembrud af danske forskere
Danske forskere har i et stort internationalt samarbejde afsløret, hvad det er for nogle gener, der er på spil, når mennesker udvikler multipel sclerose. Det store gennembrud åbner for ny behandling af den frygtede sygdom.

Multipel schlerose rammer hvert år ca. 450 danskere. Især i gruppen af kvinder på mellem 40 og 50 år stiger antallet af diagnoser af den frygtede sygdom, som bl.a. kan tvinge patienterne i kørestol. (Foto: Colourbox)

Danmark er et af de lande i verden, der har den højeste forekomst af multipel sclerose, som cirka 10.000 danskere lider af. Det er en kronisk sygdom, som angriber centralnervesystemet og er den hyppigste neurologiske sygdom blandt unge mænd og kvinder mellem 20 til 40 år. Nogle af konsekvenserne af sygdommen kan være at miste synet og førligheden, og det kan i værste fald ende med et passivt liv i en kørestol.

Det har indtil i dag været lidt af et mysterium, hvad der ligger til grund for sygdommen. Man ved godt, at det er en blanding af arv og miljøfaktorer, som kan udløse sygdommen under uheldige omstændigheder. Men hvad det præcis er for nogle gener, der er på spil hos patienterne, har været uvist.

Danskere afslører det genetiske ophav til sclerose

Den virkelighed har en stor international undersøgelse med dansk deltagelse fra Neurologisk Afdeling på Rigshospitalet i København nu lavet om på. Den er netop offentliggjort i et af verdens førende tidsskrifter, Nature.

»Det er verdens hidtil største og mest omfattende genetiske undersøgelse af 10.000 patienter og 17.000 kontrolpersoner. Ad den vej har vi sporet hele 29 nye genetiske variationer, som kan være det genetiske kim til sygdommen,« siger ph.d. og overlæge Annette Bang Oturai fra Dansk Multipel Sclerose Center på Rigshospitalet, som har stået i spidsen for det danske bidrag til forskningen - der bl.a. har omfattet blodprøver fra 332 danske patienter.

Immunforsvaret går til angreb

»Med et slag har vi nu fået vished om, at multipel sclerose primært er en immunologisk sygdom. Det tyder altså på, at de første trin i den komplekse sygdom er, at patienternes eget immunforsvar angriber de fedtskeder, der ligger omkring hjernens og rygmarvens nerver. Og omvendt, at multipel sclerose ikke er en sygdom, der starter med spontan degeneration af nerveceller,« siger Annette Bang Oturai.

Forskerne ved stadig ikke præcis, hvorfor immunsystemet vender sig mod kroppen, men det kan være f.eks. rygning, alkohol, vira, infektioner eller underskud af D-vitamin, der sammen med generne sætter angrebet i gang.

Et stort skridt mod ny effektiv medicin

Det er altså et stort skridt til at forstå, hvad det er for en biologi, der ligger til grund for en sygdom, hvor mange gener er i spil og hvor hvert enkelt gen giver en let øget risiko for at udvikle multipel sclerose.

»På nuværende tidspunkt kan vi ikke bruge vores nye viden til at udpege de personer, som kunne være i særlig høj risiko for at udvikle sygdommen. Men vi kan bruge den til at blive klogere på sygdommens biologi. For når vi forstår biologien bag multipel sclerose, øger det chancen for at medicinalfirmaer kan udvikle ny medicin, som kan ramme sygdommens kerne. Det vil være et kæmpe fremskridt sammenlignet med i dag, hvor vi kun kan dæmpe sygdomsaktiviteten hos patienter med anfaldsvis sclerose,« siger Annette Bang Oturai.

Nyt håb for MS-patienter

Annette Bang Oturai er generelt optimistisk på patienternes vegne. For i den seneste tid er der kommet nye medikamenter på markedet, som kan dæmpe udviklingen af sygdommen hos en del af de patienter, som er nydiagnosticerede og anfaldsramte.

»Men vi mangler en medicin, som kan lukke helt ned for sygdommen. Vores håb er, at vores nye forskningsresultater kan blive et stort skridt på vejen til at udvikle ny effektiv medicin,« siger Annette Bang Oturai.

Fremskridt skyldes teknologisk kvantespring

Forskerne er kommet frem til resultaterne ved at analysere genvariationer blandt knap en halv million gener hos de 10.000 patienter og 17.000 raske kontrolpersoner. Det er sket ved at isolere DNA fra deltagernes blod, og så analysere genvariationerne på en chip på størrelse med en tommelfingernegl. På den måde er det lykkedes dem at spore nogle genvariationer, som er særligt fremtrædende hos patienter med multipel sclerose. En overvejende del af disse variationer findes så i relation til gener, der er kendt for at spille en rolle for aktiviteten i vores immunforsvar.

»Det er de teknologiske kvantespring, der har gjort det muligt at blive klogere på en sygdom, som har været svær at få skovlen under. Indtil for få år siden har den genetiske forskning i multipel sclerose nærmest stået i stampe, men den tid er slut nu, forsikrer Annette Bang Oturai.

Schlerose-forskning lover godt for fremtiden

Formanden for scleroseforeningens forskningsudvalg, overlæge og ph.d. Finn Sellebjerg fra Københavns Universitet og Rigshospitalet, som også har bidraget til forskningen, er glad for resultaterne set fra en dansk synsvinkel.

»Det er et levende eksempel på, at der er gode takter i dansk scleroseforskning, og det lover godt for fremtiden,« siger Finn Sellebjerg.

Forskningen har blandt andet modtaget økonomisk støtte fra Wellcome Trust, Scleroseforeningen i Danmark og Strategisk Forskningsråd. Udover Annette Bang Oturai og Finn Sellebjerg har molekylærbiolog og ph.d. Helle Bach Søndergaard og professor Per Soelberg Sørensen fra Dansk Multipel Sclerose Center, Rigshospitalet bidraget til den danske del af forskningen.

Multipel sclerose kan være stærkt invaliderende

Multipel sclerose er en kronisk sygdom, som angriber centralnervesystemet. Det vil sige synsnerverne, hjernen og rygmarven. Der opstår betændelse omkring nervetrådene og med tiden efterfølgende ar, så meddelelser fra hjernen til forskellige dele af kroppen kun dårligt eller slet ikke når frem. Sygdommen angriber helt præcist de fedtskeder (myelin), der ligger omkring hjernens og rygmarvens nerver. Populært kan det sammenlignes med det isolationsmateriale, som ligger rundt om elektriske ledninger.

Ordet ”sclerose” stammer fra græsk og betyder ”hård”. Det refererer til dannelse af hårdt væv et sted, hvor det ikke burde være. ”Multipel” betyder, at det kan opstå flere steder i kroppens nervevæv.

Sygdommens forløb og symptomer er forskellige fra person til person. Nogle kan leve et stort set almindeligt liv, mens andre kan blive stærkt invaliderede i løbet af en årrække.

Cirka 10.000 danskere lider af sclerose. 450 danskere får stillet diagnosen om året og flere kvinder end mænd får sclerose. Der er næsten to kvinder for hver mand, der får diagnosen multipel sclerose. Og hos kvinder mellem 40 og 50 år er der en stadig stigende forekomst af sygdommen.


Kilder: Scleroseforeningen.dk og Annette Bang Oturai, Rigshospitalet.