Danskere finder protein, der styrer DNA-pakningen
Når kroppens celler deler sig, kopieres DNA’et, så begge celler har en kopi. Danske forskere har nu fundet en funktion, der sikrer, at kopieringen går glat, og ikke skaber misdannelser og sygdomme.

Blodceller hos patienter med CDAI har deforme kerner og problemer med celledelingen.(Foto: Colourbox)

Blodceller hos patienter med CDAI har deforme kerner og problemer med celledelingen.(Foto: Colourbox)

Hver eneste celle i vores krop er spækket med DNA. To meter DNA-tråd ligger sirligt arrangeret i inde i cellens kerne. Hvis der kommer rod i strukturen, kan det føre til sygdomme og misdannelser.

Biotech Research and Innovation Centre (BRIC) på Københavns Universitet har en forskergruppe under Center for Epigenetik fundet frem til den centrale funktion i et protein, der spiller en vigtig rolle i forhold til at få organiseret DNA-trådene i de nye celler på den rigtige måde.

Defekt cellekopiering giver sygdomme

Hver gang en celle kopierer sig selv, sørger nogle proteiner, der kaldes histoner, for at arrangere DNA’et i den nye celle i den helt rigtige rækkefølge. Hvis der er rod med histonerne, kan cellekernerne blive misdannede og det kan resulterer i sygdomme.

For eksempel den sjældne, arvelige blodsygdom CDAI, der er kendetegnet ved for få røde blodceller, og i nogle tilfælde knogledefekter og misdannelser af hænder og fødder.

Læger har tidligere slået fast, at blodceller hos patienter med CDAI havde deforme kerner og problemer med celledelingen. Desuden er det kendt, at CDAI-patienter bærer mutationer i proteinet Codanin-1, men man har ikke kendt proteinets funktion eller forstået årsagen til sygdommen.

Før nu.

Protein skyld i fejl i cellekopieringen

Fakta

CDA1 er en meget sjælden, nedarvet sygdom, der er observeret omkring 100 tilfælde af i Europa, omkring 70 tilfælde af i israelske beduinfamilier og senest i Kina, hvor forekomsten ikke er klarlagt. Der findes ingen tilfælde af den i Danmark, så vidt Anja Groth er orienteret, men man ved fra europæiske studier, at familier, der bærer milde former af sygdommen, oftest ikke er diagnosticerede.

Den danske forskning slår nu funktionen af Codanin-1 fast.

»Codanin-1’s funktion var før helt ukendt. Vores nye resultater viser, at Codanin-1 spiller en vigtig rolle for transporten af nydannede histoner og organiseringen af vores DNA, når kroppens celler deler sig,« siger professor og forskningsleder fra Center for Epigenetik Anja Groth.

Postdoc Zuzana Jasencakova og ph.d.-studerende Katrine Ask der har stået i spidsen for laboratorieforsøgene, har brugt sygdommen CDA1 og dens karakteristika til at opnå unik indsigt i en af kroppens basale processer.

Resultaterne er netop blevet publiceret i det anerkendte videnskabelige tidsskrift EMBO Journal.

Proteinets hidtil ukendte funktion

Histonerne i cellerne indeholder oplysninger om, hvordan DNA-tråden skal pakkes og hvordan generne skal anvendes. Histonerne transporteres ind i cellerne via et molekylært transportsystem, som Codanin-1-proteinet styrer og regulerer. Hvis Codanin-1 er muteret, kan histon-transporten ikke reguleres korrekt.

Anja Groth forklarer det sådan her:

Fakta

Epigenetik: Selvom der er stor forskel på de celler, der danner øjnene og tænderne, er de baseret på det samme arvemateriale eller de samme stamceller. Epigenetik beskæftiger sig med de små ændringer, der ligger ud over ændringer i DNA. Groft sagt er epigenetik forskning i, hvad der gør enæggede tvillinger forskellige.

»Det kan sammenlignes med en samlebåndsproces. Det første man skal bruge, er histonerne. Hvis de ikke kommer først og placeres optimalt, så kan DNA’et kan ikke pakkes korrekt ,« siger hun.

Blodcellerne hos CDAI-patienter har kerner med en hullet struktur, der minder om en schweizerost. De misformede celler skyldes, at strukturen af DNA er påvirket, hvilket samtidig kan give problemer for celledelingen.

Forståelsen af proteinets funktion giver ny viden om genregulering

Opdagelsen højner forståelsen for hvordan vores DNA-struktur bevares og hvordan vores gener reguleres.

Det er første gang, man har linket en sygdom med en defekt i det centrale molekylære netværk, der pakker cellens DNA.

Den nye opdagelse betyder, at man nu har en bedre forståelse for, hvordan vores arvemateriale og dets organisering i cellekernen kopieres. Det er lige nøjagtig målet med Anja Groths forskningsområde: Epigenetikken.

 

Videnskab.dk Podcast

Lyt til vores seneste podcast herunder eller via en podcast-app på din smartphone.

Danske corona-tal

Videnskab.dk går i dybden med den seneste corona-forskning. Læs vores artikler i temaet her.

Hver dag opdaterer vi også de seneste tal.

Dyk ned i grafer om udviklingen i antal smittede, indlagte og døde i Danmark og alle andre lande.

Ny video fra Tjek

Tjek er en YouTube-kanal om videnskab, klima og sundhed henvendt til unge.

Indholdet på kanalen bliver produceret af Videnskab.dk's Center for Faglig Formidling med samme journalistiske arbejdsgange, som bliver anvendt på Videnskab.dk.


Ugens videnskabsbillede

Se flere forskningsfotos på Instagram, og læs om det anderledes Danmarkskort og flere tal om arealet her.