Milepæl: Første komplette kortlægning afslører ukendt del af menneskets genom
98 hidtil ukendte gener er blandt andet dukket op i revolutionerende ny kortlægning af menneskets DNA. 
dna kortlægning human genom gener genetik big data mennesket

Dine gener kodes af DNA-molekyler, som inde i dine celler sidder i baser i lange sekvenser. I hver eneste celle i din krop er der kopier af mange milliarder DNA-baser. (Illustration: Shutterstock).  

Dine gener kodes af DNA-molekyler, som inde i dine celler sidder i baser i lange sekvenser. I hver eneste celle i din krop er der kopier af mange milliarder DNA-baser. (Illustration: Shutterstock).  

For 21 år siden var det et ægte videnskabeligt gennembrud, da forskere efter mange års arbejde for første gang kunne præsentere den første kortlægning af menneskets arvemasse i The Humane Genome Project

Gennembruddet har siden ført til det ene vigtige studie efter det andet blandt andet om menneskets oprindelse og sygdomme. Men kortlægningen blev aldrig helt fuldendt: Otte procent af genomet manglede. 

Først nu bliver puslespillet lagt færdigt. Over 100 forskere i et internationalt konsortium præsenterer i det seneste nummer af det videnskabelige tidsskrift Science den endelige, komplette kortlægning af det menneskelige genom. 

Kortlægningen, som for første gang dækker de otte procent af genomet, der hidtil aldrig har været beskrevet, er udkommet i hele seks videnskabelige artikler. 

»Nu har de stort set lukket alle huller,« siger Karsten Kristiansen, der er professor og genforsker på Københavns Universitet. 

»Det er en fantastisk hjælp, at vi nu har et komplet referencegenom, som vi kan sammenligne med, og hvor vi kan finde områder i DNA’et, som vi hidtil ikke har vidst noget om,« tilføjer professoren om den nye kortlægning, der er ledet af amerikanske forskere fra National Human Genome Research Institute og University of California i USA. 

Adgang til ny information om mennesket

Også professor Mikkel Heide Schierup er imponeret: 

»Det er overbevisende forskning, og det er ret stort, at vi nu får adgang til de sidste dele af arvemassen. Det åbner op for en masse ny information, vi nu kan udnytte,« siger Mikkel Heide Schierup, der er professor på Center for Bioinformatik på Aarhus Universitet. 

Humane Genome Project


Humane Genome Project er et internationalt, kollaborativt researchprogram, hvis mål siden oprettelsen i 1990'erne har været at kortlægge og forstå alle generne, der til sammen skaber et menneske.

Når man taler om menneskets samlede arvemasse, kalder man det et genom.

Kilde: Humane Genome Project

Den nye kortlægning kan blandt andet give ny viden om, hvordan sygdomme opstår, forklarer han.

»Da det humane genom første gang blev kortlagt i 2001, var det et kæmpe videnskabeligt gennembrud. Men der var mange fejl og dele af genomet, som man ikke havde teknologi til at kortlægge. Den nye kortlægning er en stor forbedring,« siger Mikkel Heide Schierup.

Ukendte gener er dukket op

Dit genom består som bekendt af kemiske forbindelser kaldet DNA. Det er molekyler, der er bundet sammen som basepar i lange sekvenser som kæder. 

I hver eneste celle i din krop er der komplette kopier af 3 milliader DNA-baser. Baserne kategoriseres med bogstaverne A, G, T og C i forskernes computere.

Kombinationen af de fire bogstaver bestemmer i høj grad, hvordan din krop fungerer og ser ud. 

De nyfundne dele af genomet består af DNA-baser, der hidtil er blevet kategoriseret under bogstavet N. 

N’et markerer, at man ikke kender basernes kemiske sammensætning og nøjagtige placering i genomet. 

»Nu er alle N’er fyldt ud. Og der er dukket gener op, som vi ikke vidste, var der,« siger Mikkel Heide Schierup.

Den nye kortlægning føjer 98 gener til det humane genom og 1,5 millioner DNA-base-par. 

»Nu kan vi gå tilbage i vores tidligere kortlægninger og finde sekvenser, vi ikke har kunnet placere før og så se i det nye referencegenom, hvor de skal ligge,« siger Karsten Kristiansen.  

Karsten Kristiansen og Mikkel Heide Schierup har tidligere været involveret i et stort projekt, hvor forskerne kortlagte den gennemsnitlige danskers arvemasse.

Kortlægning kan give ny viden om sygdomme

De hidtil ukendte dele af genomet er nogle gange blevet betegnet som junk-DNA, fordi man ikke har ment, at de har nævneværdig betydning. 

Men i årenes løb er det gået op for forskerne, at nogle af de uudforskede områder højst sandsynligt har stor biologisk betydning for menneskets evolution og for udviklingen af forskellige sygdomme.

»Når noget går galt i vores arvemasse, er det ofte i de områder, hvor vores genom strukturelt er mest komplekst, og det er blandt andet de områder, der her er blevet kortlagt,« siger Mikkel Heide Schierup.

»Det gælder blandt andet mange gener, der bestemmer vores immunsystems funktion, så forståelsen af autoimmune sygdomme kan få et boost af den nye kortlægning,« fortsætter han.

Autoimmune sygdomme er eksempelvis leddegigt, psoriasis, type 1-diabetes og multipel sclerose, som er kendetegnet ved, at immunsystemet angriber kroppens egne celler og væv. 

Et puslespil med helt ens brikker

Forskerne i konsortiet Telomere-to-Telomere (T2T) har denne gang haft held med at kortlægge den hidtil uudforskede del af genomet, fordi de har fået bedre teknologi. 

Til den første kortlægning af det menneskelige genom i 2001 brugte forskerne en metode, hvor de kun kunne analysere maksimalt 1.000 DNA-basepar ad gangen.

human genome projekt london hylde sekvens genom sekventering dna udstilling opbevaring generik

Den første etape af kortlægningen af det menneskelige genom stod færdig for snart 20 år siden. I dag er det udprintede eksemplar på museum; det fylder mere end 100 bind, hver med 1.000 sider, selvom skriftstørrelsen er så lille, at den kan være svær at tyde. (Foto: Russ London / CC BY-SA 3.0)

DNA-sekvenser består af flere milliarder basepar. Så forskerne måtte analysere dem i små bidder for derefter at sætte dem sammen igen til et helt genom. 

Dele af genomet anede forskerne ikke, hvor de skulle placere, fordi det består af adskillige nøjagtige kopier af lange DNA-sekvenser - som et puslespil, der består af helt ens brikker.

De lange og gentagne sekvenser udgør en stor del af det område, der nu for første gang er blevet kortlagt.   

Milepælen er nået, fordi teknologien nu er så udviklet, at forskerne kan sammenstykke arvemassen ved at bestemme sekvenser af meget længere stykker DNA. 

»De har baseret deres kortlægning på DNA-stykker, der er længere end 20.000 basepar. På den måde har de pludselig kunnet samle stykker af genomet, som man ikke før har kunnet. Det er et stort teknologisk fremskridt,« siger Mikkel Heide Schierup. 

Celler med kun et kromosompar

Forskerne har også brugt en anden, særlig teknik: De har fået fingrene i menneskeceller, der kun indeholder ét kromosomsæt.

Normalt indeholder vores celler to sæt kromosomer - et fra moderen og et fra faderen. Men en fejl under befrugtningen kan føre til, at cellerne kun får kromosomer fra faderen og derfor ikke bliver levedygtige.  

»Det er smart, at de her har brugt den slags celler, for når der kun er et kromosompar, er det meget nemmere at samle DNA’et i så lange stykker, som de har gjort her,« forklarer Karsten Kristiansen.

Forskellige folkeslag kan have forskellige genomer

Selv om den komplette kortlægning af menneskets arvemasse åbner op for nye erkendelser, har det nye referencegenom en begrænsning, påpeger Karsten Kristiansen: Det er ikke sikkert, at genomet er repræsentativt for alle verdens folk. 

»Sammen med kinesiske forskere publicerede vi i 2010 et studie, hvor vi viste, at etniske grupper har store forskelle i deres genomer. Vi fandt store stykker DNA, som var forskelligt, afhængigt af etnisk oprindelse,« siger professoren og fortsætter: 

»Så det vil være en fordel at lave komplette kortlægninger af flere genomer fra forskellige dele af verden. Genomet, de har kortlagt her, er en europæisk person. Vi er nødt til at sammenligne med genomer fra andre dele af verden for at få det fulde billede.«

Teknologi kommer nok ikke i brug foreløbig

I øjeblikket er en lang række projekter i gang rundt omkring i verden, hvor forskere bruger genetiske data til at få ny viden om sygdomme og lave skræddersyet medicin til enkelte patienter. Det gælder for eksempel det danske Nationalt Genom Center. 

I de igangværende projekter bruger forskerne data fra et referencegenom, der er kortlagt med den gamle teknologi. De bruger også den gamle teknologi, når de sekventerer nye genomer.

Selv om det nu kan lade sig gøre at kortlægge et mere komplet genom med en nyere teknologi, kommer der nok til at gå en rum tid, før det bliver en standard metode, spår Mikkel Heide Schierup. 

»Det er ekstremt dyrt. Vi skal lige vente på, at teknologien falder i pris,« siger han og fortsætter: 

»Nationalt Genom Center er i gang med at sekventere 60.000 danskeres arvemasse. Det er en kæmpe logistisk udfordring, hvis de skal til at bruge et nyt referencegenom og en ny teknologi til at sekventere længere DNA-sekvenser.« 

»Det tager adskillige år at ændre det. Men på et tidspunkt skal der sadles om. Vi skal finde ud af, hvordan vi udnytter det nye referencegenom, og den nye teknologi,« afslutter Mikkel Heide Schierup. 

Forskerne ved endnu ikke, hvilke funktioner de nyfundne gener og områder i DNA'et har.  

Nyhed: Lyt til artikler

Du kan nu lytte til udvalgte artikler herunder. Du kan også lytte til de oplæste artikler i din podcast-app, hvor du finder dem under navnet 'Videnskab.dk - Lyt til artikler'.

Ugens videnskabsbillede

Se flere forskningsfotos på vores Instagram-profil, og læs om de nedenstående prisvindende billeder af stjernetåger og stjernefabrikker her.

Ny video fra Tjek

Tjek er en YouTube-kanal om videnskab henvendt til unge.

Indholdet på kanalen bliver produceret af Videnskab.dk's videojournalister med samme journalistiske arbejdsgange, som bliver anvendt på Videnskab.dk.

Hej! Vi vil gerne fortælle dig lidt om os selv

Nu hvor du er nået helt herned på vores hjemmeside, er det vist på tide, at vi introducerer os.

Vi hedder Videnskab.dk, kom til verden i 2008 og er siden vokset til at blive Danmarks største videnskabsmedie med omkring en million brugere om måneden.

Vores uafhængige redaktion leverer dagligt gratis forskningsnyheder og andet prisvindende indhold, der med solidt afsæt i videnskabens verden forsøger at give dig aha-oplevelser og væbne dig mod misinformation.

Vores journalister fortæller historier om både kultur, astronomi, sundhed, klima, filosofi og al anden god videnskab indimellem - i form af artikler, podcasts, YouTube-videoer og indhold på sociale medier.

Vi stiller meget høje krav til, hvordan vi finder og laver vores historier. Vi har lavet et manifest med gode råd til at finde troværdig information, og vi modtog i 2021 en fornem pris for vores guide til god, kritisk videnskabsjournalistik.

Vores redaktion gør en dyd ud af at få uafhængige forskere til at bedømme betydningen af nye studier, og alle interviewede forskere citat- og faktatjekker vores artikler før publicering.

Hvis du går rundt og undrer dig over stort eller småt, vil vi elske at høre fra dig og forsøge at give dig svar med forskernes hjælp. Send bare dit spørgsmål til vores brevkasse Spørg Videnskaben.

Vi håber, at du vil følge med i forskningens forunderlige opdagelser her på Videnskab.dk.

Få et af vores gratis nyhedsbreve sendt til din indbakke. Du kan også følge os på sociale medier: Facebook, Twitter, Instagram, YouTube eller LinkedIn.

Med venlig hilsen

Videnskab.dk