Flaskehalse – når genetisk variation går tabt
Hvor mange individer af en given art skal der til for, at en population kan opretholde en tilstrækkelig genetisk variation i det lange løb?
bananfluer dna generation forsøgsdyr variation arvemasse

Bananfluer er det foretrukne dyr til mange forsøg, fordi de er hurtige at få til at avle og er hårdføre. (Foto: Jesper Buch Rais)

Alle højerestående organismer har to kopier af ethvert gen i deres DNA – typisk en kopi fra moderen og en fra faderen. Hvis disse kopier ikke er ens, taler man om genetisk variation indenfor individet. På samme måde kan man tale om genetisk variation mellem individer inden for en art. 

Og genetisk variation er vigtigt, da det populært sagt er den ressource, evolutionen trækker på, når arter løbende tilpasser sig ændringer i miljøet eller nye sygdomme. Men hvor mange individer af en given art skal der egentlig til for, at en population kan opretholde en tilstrækkelig genetisk variation i det lange løb? Det er et spørgsmål, der både er videnskabeligt og praktisk interessant. 

Mange pattedyrarter er nu, eller har været, kraftigt reduceret i populationsstørrelse til under 500 individer. Det skyldes blandt andet, at en meget stor del af jordens naturlige habitater er forsvundet, og de habitater, der er tilbage, er kraftigt fragmenterede. Det betyder, at pladskrævende arter som den europæiske bison har haft det svært, fordi populationen bliver isoleret i mindre habitater uden mulighed for at migrere til nye habitater.  

Ved Sektion for Genetik, Økologi og Evolution ved Aarhus Universitet har vi ved hjælp af bananfluer af arten Drosophila melanogaster undersøgt, hvad 'flaskehalse' i populationsstørrelsen betyder for den genetiske variation.

Betydningen af genetisk variation

Genetisk variation er vigtig for overlevelsesevnen og forplantningsevnen (det som tilsammen kaldes fitness) for både individer og arter.

Eksempelvis kan det for en række vigtige gener være en fordel for individet at have to forskellige varianter i sin arvemasse.

Det gælder for eksempel gener, der er involveret i immunsystemets genkendelse af virus og bakterier, da det øger sandsynligheden for, at immunsystemet vil genkende de indtrængende ballademagere.

Bananfluer er velegnede til en sådan undersøgelse da de, til forskel fra for eksempel bisoner, er nemme at holde i laboratoriet og har en meget kort generationstid (to uger). Derudover er bananfluens genom blevet kortlagt og undersøgt grundigt, hvilket danner et godt grundlag for yderligere undersøgelser. 

Fra frugtplantage til flue-DNA

Vi fangede 600 befrugtede hunner fra en naturlig population ved Karensminde frugtplantage i Østjylland og etablerede ud fra disse en laboratoriepopulation. Fra denne etablerede vi 42 nye populationer, som hver især blev holdt på en konstant populationsstørrelse på 10 individer, 50 individer eller 500 individer. Disse populationsstørrelser repræsenterer forskellige flaskehalse. 

Vi vedligeholdt bananfluerne ved disse populationsstørrelser i 20 generationer, og i hver femte generation afkodede vi deres DNA. Ud fra det indsamlede DNA-data kunne vi estimere den genetiske variation i hver enkelt af de 42 populationer i generation 5, 10, 15 og 20.

Den genetiske variation måles som den gennemsnitlige parvise forskel mellem DNA-sekvenser i en given population, et mål som ofte kaldes nukleotid-diversitet eller Tajimas pi – vi vil dog her holde os til den mere populære term genetisk variation.

Vores resultater viser, at de små populationer (med 10 individer) taber genetisk variation med meget høj rate sammenlignet med de store populationer på 500 individer. De mellemstore populationer (med 50 individer) taber væsentligt mindre genetisk variation end de små populationer i forhold til de store. Men også i de store populationer på 500 individer observerede vi et lille tab af genetisk variation over 20 generationer.

Det sætter spørgsmålstegn ved, om selv 500 individer i en population er nok til at bibeholde tilstrækkelig genetisk variation i det lange løb. Det store tab i genetisk variation er således en direkte konsekvens af den lave populationsstørrelse, og for hver generation bliver tabet og dermed konsekvenserne for en given population større.

Sammenhængen mellem populationsstørrelse og tab af genetisk variation skyldes, at en lavere populationsstørrelse fører til større tilfældigheder i overførslen af genetisk variation mellem generationer, dette kaldes en øget tilfældig genetisk drift.

forsøg bananfluer dna gener genetik variation arvemasse population

Bananfluerne blev holdt ved forskellige faktiske populationsstørrelser (N = 10, N = 50 og N = 500 ) i 20 generationer. I hver femte generation blev alle 42 laboratoriepopulationer RAD-sekventeret (se boks). Dermed kunne ændringen i den genetiske variation som konsekvens af den faktiske populationsstørrelse følges over 20 generationer. (Illustration: Lars Aarø)

Sociale edderkopper

I forhold til at opretholde genetisk variation er det dog ikke kun den faktiske populationsstørrelse – det vil sige antallet af individer – der er interessant. Arternes biologi har også betydning, og i nogle ekstreme tilfælde er biologien altafgørende. Ligesom bananfluer er de fleste edderkoppearter solitære, hvilket betyder, at de lever det meste af deres liv alene uden samarbejde med deres artsfæller.

For de fleste arter er den eneste afvigelse fra en solitær livsform, at de få gange i deres liv opsøger en mage for at parre sig. Nogle få edderkoppearter (cirka 25 ud af 45.000) har imidlertid udviklet social adfærd, hvilket indebærer, at flere hundrede individer lever sammen i reder hele deres liv. Disse edderkopper samarbejder om at bygge et kæmpe fangstnet, fange bytte, passe deres unger med mere. 

Flere faktorer i sociale edderkopparters biologi påvirker mængden af genetisk variation negativt: 

  • den sociale adfærd medfører stærk indavl (individerne i rederne er søskende), 
     
  • der er cirka 10 gange så mange hunner som hanner, 
     
  • under halvdelen af hunnerne får afkom, 
     
  • både reder og hele populationer har det, man kalder en høj turnover-frekvens (dvs. uddør og genetableres fra eksisterende reder/populationer). Det betyder, at den genetiske variation, der findes i de reder/populationer, der uddør, forsvinder. 

Alle disse faktorer betyder, at den effektive populationsstørrelse, og dermed mængden af genetisk variation indenfor en koloni, reduceres dramatisk i forhold til de solitære arter og i forhold til den faktiske populationsstørrelse.

dna variation gener genetik arvemasse dyr population uddød variation

Figuren viser resultater af undersøgelser af edderkopper fra seks arter af Stegodyphus, der i alt udgør tre sæt af søsterarter, hvor den ene art er social og den andet solitær. Resultaterne viser en dramatisk reduktion i den genetiske variation i de sociale arter i forhold til deres solitære søsterarter. (Foto: Christina Holm)

Edderkopper med en ende?

Edderkoppeslægten Stegodyphus omfatter cirka 20 arter, hvoraf tre uafhængigt af hinanden har udviklet social adfærd. De sociale arter lever udelukkende i tropiske områder (for eksempel Indien, Sydafrika og Namibia), mens de solitære findes i både tropiske og subtropiske områder.

For at bestemme, hvor meget den genetiske variation er reduceret på grund af social adfærd i forhold til deres solitære søsterarter, har vi undersøgt DNA-variationen i ti individer fra hver af fem populationer i de tre sociale arter samt i deres søsterarter.

Effekten af social adfærd viser sig at være yderst dramatisk, idet den genetiske variation er reduceret til cirka ti procent i forhold til deres solitære slægtninge.

Det er på trods af, at alle de sociale arter har meget store faktiske populationsstørrelser. Da genetisk variation som nævnt spiller en stor rolle for individers fitness samt arters tilpasningsevne, kan udviklingen af social adfærd hos edderkopper synes at være en 'evolutionær blindgyde' i det lange løb. Man kan forestille sig, at sådanne sociale systemer opstår igen og igen, men at de relativt hurtigt uddør.

Denne tolkning understøttes af det faktum, at der er relativt få arter, der lever på denne måde i dag. Omvendt opstår sociale arter ikke tilfældigt over hele jorden, men i stedet i habitater, som er stabile over lang tid, og som derfor muligvis ikke kræver den store genetiske variation til yderligere tilpasning.

dna arter uddød variation genetik genetisk arvemasse dyr populationer dna frekvens

Sociale edderkopper samarbejder om at nedlægge et større bytte. (Foto: Virginia Settepani)

Flere veje til en usikker fremtid

ForskerZonen

Denne artikel er en del af ForskerZonen, som er stedet, hvor forskerne selv kommer direkte til orde. Her skriver de om deres forskning og forskningsfelt, bringer relevant viden ind i den offentlige debat og formidler til et bredt publikum.

ForskerZonen er støttet af Lundbeckfonden.

Eksemplerne med bananfluer og edderkopper, som vi har beskrevet i denne artikel, viser, at der er flere veje til en reduceret effektiv populationsstørrelse og dermed til øget genetisk drift og tab af genetisk variation. De sociale edderkopper har meget store faktiske populationsstørrelser, men deres sociale biologi er så ekstrem, at den faktiske populationsstørrelse ingen betydning har for den effektive populationsstørrelse.

For disse arter er mangel på genetisk variation et naturligt vilkår, og vi kan kun gisne om, hvorvidt dette er holdbart i længden. De fleste pattedyrarter har til sammenligning en biologi, som medfører, at den faktiske populations størrelse er den primære faktor for bestemmelsen af den effektive populationsstørrelse.

Og som vores undersøgelser med bananfluer som modelorganisme viser, fører en lav populationsstørrelse til kraftig reduktion i den genetiske variation og dermed ligeledes til en usikker fremtid. 

RAD-sekventering
dna gener genetik variation arter arvemasse population rad-sekventering

RAD-Sekventering. (Illustration: Af forfatterne)

I vores undersøgelser med bananfluer og edderkopper har vi undersøgt den genetiske variation ved hjælp af såkaldt RAD-sekventering. Her bruges et 'klippe-enzym' (restriktionsenzym) til at opdele kromosomerne i mindre DNA-strenge, som så sekventeres i hver ende – det vil sige, at vi kortlægger rækkefølgen af basepar. 

Der sekventeres cirka 45 basepar i hver ende, og resultatet er dermed, at der bliver sekventeret cirka 90 basepar for hvert sted, hvor enzymet klipper kromosomet.

Enzymet klipper kun kromosomet i tilfælde af en bestemt rækkefølge af seks på hinanden efterfølgende baser. Klipningen er dermed tilnærmelsesvis tilfældig hen over kromosomet, og antallet af klip afhænger primært af kromosomets længde.

Fordelen ved RAD-sekventering i forhold til at sekventere hele genomet er, at man får repræsentative sekvenser spredt ud over hele genomet, samtidig med at datamængden holdes nede.

Tilfældig genetisk drift

Fra en generation til den næste er det tilfældigt, hvilken af de to genkopier fra hver enkelt forælder, der overføres til afkommet. Der er altså, ligesom ved at spille plat og krone, 50 procent chance for, at afkommet arver en given genkopi fra en forælder. 

Som konsekvens af dette vil frekvensen af en given genvariant på tværs af alle individer i forældregenerationen ændre sig en smule i den næste generation. Dette ændrede forhold danner så grundlag for overførslen af genvarianter i næste generation, hvor der igen kan opstå små afvigelser. Denne tilfældige ændring i forholdet mellem genvarianter fra generation til generation kaldes tilfældig genetisk drift. 

Jo færre møntkast, der er tale om jo større sandsynlighed for, at det samlede antal plat og krone af flere møntkast afviger stærkt fra netop 50 procent af hver. Omvendt vil fordelingen nærme sig 50 procent ved et meget stort antal møntkast. Det gælder derfor, at jo flere individer, der produceres i en generation, jo tættere kommer fordelingen af genvarianter på den fordeling, der var i forældregenerationen.

Den tilfældige genetiske drift forventes således at være større i små populationer end i store, og dermed vil den tilfældige genetiske drift blive større, når naturlige populationer bliver mindre. Men den genetiske drift kan også blive større af andre årsager. Det kan være, når parringen ikke er tilfældig i populationen (for eksempel indavl), når der ikke er lige mange individer af hvert køn, eller hvis der er stor variation i antal afkom produceret per individ. 

Når den tilfældige genetiske drift i en population stiger på grund af årsager som de nævnte, siger man, at den effektive populationsstørrelse falder. Det betyder, at antallet af individer, som effektivt bidrager til næste generation, er mindre end den faktiske populationsstørrelse.