Stammen kan skyldes gener
Engelske forskere har fundet nogle gener, som måske kan være årsag til, at folk stammer. Det giver håb om bedre behandling i fremtiden.

En ny undersøgelse antyder, at der kan ligge en genetsik forklaring bag stammen.(Illustrationsfoto: Colourbox)

En ny undersøgelse antyder, at der kan ligge en genetsik forklaring bag stammen.(Illustrationsfoto: Colourbox)

Folk, der stammer, oplever at ordene ligesom hænger fast i munden, konsonanter blokeres og gentages hakkende, vokaler strækkes ukontrolleret. Det kan føles som om stavelser brænder sig fast.

Årsagerne til de lidelsesfulde blokeringer af talestrømmen har været en gåde for videnskaben i flere hundrede år, og der er forsat ingen, der kan give en fuld forklaring på, hvorfor tilstanden opstår.

Forskere har imidlertid set en tendens til, at stammen går igen i en del familier, og har derfor gennem længere tid haft mistanke om at genetiske komponenter har en finger med i årsagsspillet.

Nu styrkes denne mistanke gennem amerikanske forskeres opdagelser af mutationer i gener hos folk, der stammer. Tre gener udpeges i en ny undersøgelse, som for nylig er blevet publiceret i 'New England Journal og Medicine'.

»Dette er den første undersøgelse, som udpeger specifikke genmutationer som en potentiel årsag til stammen. Det kan bidrage til, at der kommer langt flere alternativer i behandlingen,« siger læge og forsker James F. Battey, som leder 'National Institute on Deafness and Other Communication Disorders' (NIDCD).

Samme som ved stofskiftesygdom

Omkring én af ti, som stammede, havde en mutation i en af de tre gener, viser undersøgelsen.

Fra tidligere er det kendt, at mutationer i to af de udpegede gener formentlig spiller en rolle for en gruppe arvelige stofskiftesygdomme, som går under fællesbetegnelsen ML (mucolipidosis type 1, 2, 3 og 4).

Disse medfører unormalt store ophobninger af kulhydrater og fedtstoffer (lipider) i cellerne, som tager skade af dette, fordi de ikke kan klare at skille sig af med affaldsstofferne. I praksis kan alle kroppens organer rammes.

Symptomer kan være alt fra led- og muskelsmerter til udviklingen af skader på skelet eller hjerne.

At den samme mutation ses hos folk, som stammer, betyder dog ikke, at de også har en ML-sygdom. For at blive ramt af stofskiftesygdommene ser det ud til, at kroppen skal have to kopier af generne GNPTAB og GNPTG. Dem, som stammede, havde derimod blot én kopi.

Det tredje gen, som fremhæves, har hidtil ikke været knyttet til nogen form for uregelmæssigheder eller sygdomme, oplyser NIDCD.

Behandles med injektioner med kunstigt enzym

De stofskiftesygdomme, som de udpegede gener sættes i sammenhæng med, kan behandles med injektioner med et kunstigt fremstillet enzym.

På den måde forestiller forskerne sig, at enzymet kan træde i stedet for det, som kroppen ikke selv magter at producere naturligt, men som er vigtigt for at holde cellerne sunde.

Det er muligt, at stammen, hvis det bliver bekræftet at tilstanden forårsages af samme genetiske defekter, vil kunne behandles på samme måde, skriver BBC News i sin omtale af undersøgelsen.


© forskning.no. Oversat af Johnny Oreskov

Hej! Vi vil gerne fortælle dig lidt om os selv

Nu hvor du er nået helt herned på vores hjemmeside, er det vist på tide, at vi introducerer os.

Vi hedder Videnskab.dk, kom til verden i 2008 og er siden vokset til at blive Danmarks største videnskabsmedie med 1 million brugere om måneden.

Vores uafhængige redaktion leverer dagligt gratis forskningsnyheder og andet prisvindende indhold, der med solidt afsæt i videnskabens verden forsøger at give dig aha-oplevelser og væbne dig mod misinformation.

Vores journalister fortæller historier om både kultur, astronomi, sundhed, klima, filosofi og al anden god videnskab indimellem - i form af artikler, podcasts, YouTube-videoer og indhold på sociale medier.

Vi stiller meget høje krav til, hvordan vi finder og laver vores historier. Vi har lavet et manifest med gode råd til at finde troværdig information, og vi modtog i 2021 en fornem pris for vores guide til god, kritisk videnskabsjournalistik.

Vores redaktion gør en dyd ud af at få uafhængige forskere til at bedømme betydningen af nye studier, og alle interviewede forskere citat- og faktatjekker vores artikler før publicering.

Hvis du går rundt og undrer dig over stort eller småt, vil vi elske at høre fra dig og forsøge at give dig svar med forskernes hjælp. Send bare dit spørgsmål til vores brevkasse Spørg Videnskaben.

Vi håber, at du vil følge med i forskningens forunderlige opdagelser her på Videnskab.dk.

Få et af vores gratis nyhedsbreve sendt til din indbakke. Du kan også følge os på sociale medier: Facebook, Twitter, Instagram, YouTube eller LinkedIn.

Med venlig hilsen

Videnskab.dk

Videnskab.dk Podcast

Lyt til vores seneste podcast herunder eller via en podcast-app på din smartphone.

Danske corona-tal

Videnskab.dk går i dybden med den seneste corona-forskning. Læs vores artikler i temaet her.

Hver dag opdaterer vi også de seneste tal.

Dyk ned i grafer om udviklingen i antal smittede, indlagte og døde i Danmark og alle andre lande.

Ny video fra Tjek

Tjek er en YouTube-kanal om videnskab henvendt til unge.

Indholdet på kanalen bliver produceret af Videnskab.dk's videojournalister med samme journalistiske arbejdsgange, som bliver anvendt på Videnskab.dk.