Pige med 'spejlbevægelsesforstyrrelse' kan give ny viden om den mystiske lidelse
spejlebevægelsesforstyrrelse indisk pige Turners

At tælle med fingrene forekommer at være en simpel handling, men for mennesker med den sjældne lidelse 'spejlbevægelsesforstyrrelse' kan det være vitterligt umuligt. (Foto: Shutterstock)

At tælle med fingrene forekommer at være en simpel handling, men for mennesker med den sjældne lidelse 'spejlbevægelsesforstyrrelse' kan det være vitterligt umuligt. (Foto: Shutterstock)

Kilde: 
06 november 2020

Et nyt casestudie fra Indien dokumenterer et yderst sjældent tilfælde, hvor en 13-årig pige lider af både såkaldt 'spejlbevægelsesforstyrrelse' og Turners syndrom, skriver Science Alert.

Opdagelsen kan være en vigtig brik i at afklare, hvad der forårsager spejlbevægelsesforstyrrelse.

Det er en tilstand, hvor især armene og fingrene på begge sider af kroppen ikke kan bevæge sig uafhængigt af hinanden, men i stedet bevæger sig synkront, deraf navnet.

De fleste mennesker bliver hurtigt i stand til at bevæge arme og fingre uafhængigt af hinanden, men for mennesker med spejlbevægelsesforstyrrelse, hvilket rammer cirka 1 person per 1.000.000, sker den udvikling aldrig eller kun i begrænset omfang.

Forstyrrelsen forekommer ofte sammen med andre neurologiske eller hormonelle lidelser, men årsagen er fortsat lidt af et mysterium, skriver Science Alert.

I en tredjedel af tilfældene skyldes det tilsyneladende en genmutation, som påvirker udviklingen af nervesystemet, så signaler fra hjernen sendes til begge sider af kroppen.

Men i de resterende tilfælde mangler forskningen fortsat at afdække sammenhængen mellem spejlbevægelsesforstyrrelse og de forskellige lidelser.

Cerebral parese, som er en slags spastisk lammelse med rod i hjernen, eller Kallmanns syndrom, som påvirker hormonbalancen og forsinker eller forhindrer pubertet, er to vidt forskellige lidelser, som begge nogle gange forekommer i sammenhæng med spejbevægelsesforstyrrelse.

Den indiske pige, som var 13 år, da hendes tilfælde blev dokumenteret, lider som nævnt desuden af Turners syndrom, skriver Science Alert.

Det er en lidelse forårsaget af manglen på det ene af de to X-kromosomer, som kvinder normalt har.

Sygdommen kan medføre alvorlige konsekvenser som hjertefejl, hæmmet vækst og fejl i udviklingen af æggestokkene, men i pigens tilfælde var sygdommen relativt mild og uden helbredsmæssige konsekvenser.

Til gengæld havde lidelsen tilsyneladende medført spejbevægelsesforstyrrelse, som kan ses i videoen.

Pigen blev bedt om at tælle med sine fingre på den ene hånd, mens den anden lå på bordet. (Video: ScienceAlert)

Hjerneskanninger dokumenterede ikke noget usædvanligt hos hende, men det er det første tilfælde, hvor en kromosomforstyrrelse som Turners sygdom er dokumenteret i sammenfald med spejlbevægelse.

Forhåbentligt vil tiden vise, om der er en forbindelse mellem de to lidelser, og hvis det er tilfældet, hvad det kan fortælle os om den yderst sjældne forstyrrelse.

I mellemtiden skriver ScienceAlert, at den unge pige i casestudiet i dag er 19 år gammel, får hormonbehandling og ellers er ved godt helbred.

Case-studiet blev offentliggjort i BMJ Case Reports.

cll

Ovenstående er udvalgt og resumeret af Videnskab.dk, men redaktionen har ikke udført selvstændig research. Gå til den oprindelige kilde for flere detaljer.