Genterapi giver unge synet tilbage
Fire unge mennesker, der var næsten blinde, har fået en stor del af synet tilbage ved hjælp af genterapi. Dansk genprofessor er begejstret.

Forventningerne til genterapi har været meget store, siden man indledte de første forsøg på mennesker for mere end 18 år siden. Men den store succes er udeblevet. Derfor er der god grund til at spærre øjnene op for de resultater, som henholdsvis en engelsk og en amerikansk gruppe netop har offentliggjort i det anerkendte videnskabelige tidsskrift New England Journal of Medicine.

Fra næsten blinde til seende

Forskerne har sprøjtet en inaktiveret virus med et normalt gen (en såkaldt vektor) ind i øjet på seks patienter, der lider af den sjældne og arvelige øjensygdom "Leber congenital amaurosis" (LCA). Sygdommen skyldes en defekt i genet RPE65, og defekten betyder, at patienterne allerede i den tidlige barndom vil miste en del af synet og højst sandsynligt blive totalt blinde i en alder af 30. Men genterapien ser ud til at kunne ændre på de kedelige udsigter.

Fire ud af de seks patienter fik et markant bedre syn på det øje, hvor man havde sprøjtet virus med det raske gen ind. Ifølge BBC News betyder det f.eks., at en engelsk patient, 17-årige Steven Howarth, fra kun at kunne ane lyset fra bilers skarpe forlygter og lyset fra gadelamper om aftenen, pludselig kunne se, hvad der gemte sig i det skarpe lys: Revnerne i fortovet, kantstene og gadens forskellige markeringer. For nylig begyndte han at gå hjem sent om aftenen fra togstationen. Og som den entusiastiske guitarist han er, kan han se strengene på sin guitar meget bedre og kan bevæge sig rundt på en mørk scene.

»Det er et stort gennembrud for genterapi og kan få stor betydning for behandling af andre sygdomme« - Thomas G. Jensen

Det længe ventede gennembrud

Det glæder den danske professor i medicinsk genetik fra Aarhus Universitet, Thomas G. Jensen, at høre om resultaterne, og det virker, som om han nærmest havde ventet på, at de skulle komme.

»Jeg har fulgt deres forskning tæt i mere end ti år, og jeg kendte til deres fantastiske resultater i mus, rotter og senest i hundehvalpe. Men det er jo ikke ensbetydende med, at det virker i mennesker, men det tyder det altså på nu,« siger Thomas G. Jensen.

Lægerne og forskerne bag undersøgelsen havde ikke forventet, at de skulle se en effekt af behandlingerne. De skulle blot teste, om behandlingen alene kunne få utilsigtede bivirkninger. Derfor tror de på, at de vil se endnu bedre resultater, når de skruer op for viruskoncentrationen i nye forsøg. Planen er bl.a. at give behandlingen til børn, der lider af den arvelige sygdom, uden at øjnene endnu har taget meget skade.

Betydning for behandling af andre sygdomme

Selvom resultaterne umiddelbart ser meget lovende ud, så skal man stadig være forsigtig med at overfortolke resultaterne. F.eks. er det vigtigt i fremtiden at sammenligne de behandlede patienter med en kontrolgruppe, som ikke modtager behandlingen.

»Først der vil man kunne vurdere den egentlige effekt af behandlingen,« siger Thomas G. Jensen. Men han kan ikke skjule, at han glæder sig over, at vi kan stå foran et af de helt store gennembrud inden for feltet genterapi. Og det kan også få stor betydning for fremtidens behandling af andre arvelige sygdomme.

»Der findes sandsynligvis mere end 10.000 sygdomme, der skyldes en defekt i et enkelt gen. Og i Europa lider 20 millioner af sjældne sygdomme, hvor 80 procent af dem er genetisk betinget. Det behandlingsprincip, som man nu forsøger sig med i USA og England, kan måske bruges i kampen mod disse sygdomme også,« siger Thomas G. Jensen.

En vigtig udløber af de aktuelle genterapiforsøg er, at den virusbaserede vektor bliver i øjet, hvor den bliver sprøjtet ind, og ikke spreder sig til andre dele kroppen. Det vil sige, at indgrebet kun berør den syge del af kroppen.

Om genterapien

Den virus, som forskerne har brugt hedder "adenoassocieret virus" (AAV), og den er kendt for ikke at kunne fremkalde sygdom. Virus er måske en lidt misvisende betegnelse i denne sammenhæng, da den er manipuleret således, at den kun består af viruspartiklen, som populært kunne kaldes for virus' 'overfrakke'.

I denne overfrakke pakker man så det raske gen ind og bruger altså virus som en slags gen-taxa - en såkaldt vektor. Når man sprøjter virus ind i øjet, vil virus smelte sammen med de syge celler, og på den måde vil det raske gen inde i den syge celle overtage det defekte gens funktion.

Ny video fra Tjek

Tjek er en YouTube-kanal om videnskab henvendt til unge.

Indholdet på kanalen bliver produceret af Videnskab.dk's videojournalister med samme journalistiske arbejdsgange, som bliver anvendt på Videnskab.dk.

Ugens videnskabsbillede

Se flere forskningsfotos på Instagram, og læs om de utrolige billeder af Jupiter her.

Videnskab.dk Podcast

Lyt til vores seneste podcast herunder eller via en podcast-app på din smartphone.

Hej! Vi vil gerne fortælle dig lidt om os selv

Nu hvor du er nået helt herned på vores hjemmeside, er det vist på tide, at vi introducerer os.

Vi hedder Videnskab.dk, kom til verden i 2008 og er siden vokset til at blive Danmarks største videnskabsmedie med over en halv million brugere om måneden.

Vores uafhængige redaktion leverer dagligt gratis forskningsnyheder og andet prisvindende indhold, der med solidt afsæt i videnskabens verden forsøger at give dig aha-oplevelser og væbne dig mod misinformation.

Vores journalister fortæller historier om både kultur, astronomi, sundhed, klima, filosofi og al anden god videnskab indimellem - i form af artikler, podcasts, YouTube-videoer og indhold på sociale medier.

Vi stiller meget høje krav til, hvordan vi finder og laver vores historier. Vi har lavet et manifest med gode råd til at finde troværdig information, og vi modtog i 2021 en fornem pris for vores guide til god, kritisk videnskabsjournalistik.

Vores redaktion gør en dyd ud af at få uafhængige forskere til at bedømme betydningen af nye studier, og alle interviewede forskere citat- og faktatjekker vores artikler før publicering.

Hvis du går rundt og undrer dig over stort eller småt, vil vi elske at høre fra dig og forsøge at give dig svar med forskernes hjælp. Send bare dit spørgsmål til vores brevkasse Spørg Videnskaben.

Vi håber, at du vil følge med i forskningens forunderlige opdagelser her på Videnskab.dk.

Få et af vores gratis nyhedsbreve sendt til din indbakke. Du kan også følge os på sociale medier: Facebook, Twitter, Instagram, YouTube eller LinkedIn.

Med venlig hilsen

Videnskab.dk