Forskere fra Københavns Universitet og Region Hovedstadens Psykiatri har sammen med kolleger fra hele Europa fundet mutationer i den menneskelige arvemasse, der øger risikoen for at udvikle skizofreni.

Opdagelsen åbner for en ny forståelse af gen-miljø samspillet, dvs. hvorfor nogle personer med særlige genetiske variationer i bl.a. immunsystemets gener er følsomme overfor forskellige miljøfaktorer (f.eks. infektioner) ved udvikling af skizofreni. Opdagelsen er offentliggjort i det anerkendte videnskabelige magasin Nature.

50.000 patienter involveret

Der er det største studie af skizofreni nogensinde - med undersøgelser af mere end 50.000 patienter og kontrolpersoner fra 14 lande i Europa. Studiet viser en sammenhæng mellem medfødte mutationer i tre forskellige områder af arvemassen.

»Studiet har gjort det klart, at skizofreni ikke er en enkelt eller mindre samling af lidelser, men derimod en stor og forskelligartet gruppe af tilstande, der kan opstå af helt forskellige årsager, og som kan komme til udtryk på mangfoldige måder,« siger forskningschef Thomas Werge fra Psykiatrisk Center Sct. Hans på Københavns Universitetshospital.

Genetiske studier og opdagelser baner vejen for, at vi kan gå bag om komplekse sygdomme som skizofreni, få et indblik i sygdommenes biologi og dermed udvikle lægemidler, der er rettet mod årsager og ikke kun symptomer.

Mutation påvirker immunsystemet

Det ene af de områder i arvemassen, som er muteret hos mennesker med risiko for at udvikle skizofreni, er knyttet til menneskets immunforsvar. Forskere har længe været på sporet af en kobling mellem skizofreni og immunsystemt, da en uforholdsmæssig stor del af patienter med skizofreni er født om vinteren og i foråret, hvor influenzainfektioner er hyppige. Der er nu fundet fem mutationer, som alle ligger tæt ved hinanden i et kromosomområde, der dels er vigtigt for menneskets vævtype og dels regulerer vores immunsystems respons på infektioner.

En anden mutation findes på et kromosom tæt ved et gen, der regulerer hukommelsen og intelligensen. Netop de to menneskelige evner er ofte forstyrret hos patienter med skizofreni. Den sidste mutation findes i et gen, der er involveret i hjernens udvikling.

Udvikling af nye lægemidler

Sidste år offentliggjorte forskergruppen en undersøgelse der viste, at store kromosomændringer også kan føre til skizofreni. Studiet medførte, at den danske gruppe modtog bevillinger på over 20 millioner kr. fra Lundbeckfonden, Højteknologifonden og Forskningsrådet for Sundhed og Sygdom. Bevillingen skal både bruges til at at skabe genetiske analyser til at diagnosticere skizofreni og til at udvikle nye lægemidler, der skal forbygge eller helbrede selve sygdommen. De nuværende lægemidler kan kun dæmpe symptomerne på skizofreni.

Lavet i samarbejde med Det Sundhedsvidenskbelige Fakultet, Københavns Universitet