Forskere finder genet bag ‘den sjette sans’
Kilde: 
26 september 2016

Har du en sjette sans?

Hvis du svarer nej, så prøv at forestille dig, du ikke kunne vide, hvilken vej dine lemmer bevæger sig uden at kigge. 

Netop det kan to af forsøgspersonerne i et nyt studie ikke.

De to forsøgspersoner, en 9-årig pige og en 19-årig kvinde, har en meget sjælden genmutation til fælles, som måske kan lære os mere om kroppens evne til at forstå, hvor den er - også kaldet ‘den sjette sans.’ Det skriver Sciencemag.org.

Patienternes lidelse har ikke et navn. Den blev opdaget af en af studiets hovedforfattere, neurologen Carsten Bönnemann, der er specialiseret i at diagnosticere ukendte genetiske sygdomme hos unge mennesker.

Han opdagede, at pigen og kvinden delte en række fysiske symptomer - blandt andet hofter, fingre og fødder som bøjede ved usædvanlige vinkler.

De havde også begge skoliose, skæv ryg, og gangbesvær, ekstremt dårlig koordination og manglende evne til fysisk at mærke genstande mod deres hud.

Bönnemann undersøgte deres genomer efter mutationer, som de måske havde til fælles.

Én bestemt skilte sig ud. De havde begge en slem mutation i PIEZO2 - et gen, der er blevet forbundet med kroppens følesans og dens evne til at udføre koordinerede bevægelser.

Det mest overraskende for forskerne var ikke sjældenheden af sygdommen, men derimod at når man slukkede for genet PIEZO2 hos mus, døde de altid. De troede altså ikke, man kunne leve uden genet.

Test viste, at patienterne ikke kunne udføre helt almindelige bevægelser med bind for øjnene, men uden bindet var de i stand til at kompensere for den manglende koordination ved at kigge på deres kropsdele.

Forskerne ved endnu ikke helt, om genmutationen står bag den dårlige koordination i sig selv, eller om den er skyld i en mangel i udvklingen af skelet og krop, som fører til den dårlige koordinationsevne.

Studiet er netop udkommet i det anerkendte tidsskrift New England Journal of Medicine,

ams

Ovenstående er udvalgt og resumeret af Videnskab.dk, men redaktionen har ikke udført selvstændig research. Gå til den oprindelige kilde for flere detaljer.