Færinger i Danmark testes for genetisk defekt
Nu har alle færinger bosat i Danmark mulighed for at lade sig screene for den genetiske defekt CTD; en arvelig og sjælden sygdom, der ubehandlet kan føre til pludselig død.

Færinger i Danmark kan nu lade sig screene for den genetiske sygdom CTD, der uopdaget kan føre til pludselige dødsfald (Foto: Colorbox)

 

Alle færinger i Danmark kan nu få lavet en blodprøve, som kan bestemme, om man har den genetiske defekt Carnitine Transporter Deficiency, CTD. En defekt, der ubehandlet kan lede til pludselig død i meget ung alder.

Efter en række dødsfald på Færøerne, der kunne forbindes med CTD, fik alle færinger på Færøerne i november 2009 mulighed for at tage en test for sygdommen. Her nogle måneder senere har op mod en tredjedel af øernes beboere allerede benyttet sig af muligheden. Og nu kan færinger i Danmark også lade sig screene.

Unormalt høj forekomst af CTD blandt færinger

»De foreløbige erfaringer fra Færøerne indicerer, at sygdommens forekomst har været væsentligt underestimeret,« siger Peter Saugmann Jensen, Afdelingslæge på Center for forebyggelse, Sundhedsstyrelsen.

Det skønnes i øjeblikket, at mere end én ud af 1.000 færinger er ramt af CTD-sygdommen. Men det er et tal, der forandres i takt med, at færingerne bliver screenet.

Til sammenligning ligger Rigshospitalets incident-tal for CTD på 1:100.000 af alle nyfødte. Dvs. at sygdommen er 100 gange så hyppig på Færøerne som i Danmark.

Men da der bor mange færinger i Danmark, har Sundhedsstyrelsen efter anmodning fra de færøske myndigheder valgt at henlede de praktiserende lægers opmærksomhed på den særlige risiko for uerkendt CTD blandt tilsyneladende raske personer med færøsk afstamning.

»Vi har ikke nogle tal for hvor mange henvendelser, der har været endnu, men vi mener, der er en stor opmærksomhed omkring det,« siger Peter Saugmann.

Fakta

 

LÆS OGSÅ

Mellem 1.april 2003 og 1. februar 2009 blev alle forældre til nyfødte børn tilbudt en såkaldt 'udvidet' PUK-test, hvor barnet blandt andet også blev screenet for CTD.

 

Og siden 2. februar 2009 er CTD-screeningen nu blevet en del af den rutinemæssige blodprøve, der tages på alle nyfødte i rigsfællesskabets tre lande.

 

»Vi har dog ikke planer om en aktiv kampagne,« fortæller han.

Hjerne, muskler og hjerte kan påvirkes af CTD

CTD er en arvelig sygdom med såkaldt 'autosomal recessiv arvegang'. Det betyder, at man skal have arvet to syge gener - et fra hver forælder - for at blive syg.

Hos mennesker med CTD hæmmes cellernes energiproduktion fra fedt, og derfor bliver de potentielt mest sårbare organer i en sådan situation de mest energiforbrugende, det vil eksempelvis sige hjerne, muskler og hjerte.

Da sygdommen ikke har været kendt på Færøerne så længe, og den alle andre steder er meget sjælden, har man ikke de store erfaringer med den. Derfor er der stadig meget, man ikke ved CTD, og der skal derfor laves flere undersøgelser og videnskabelige studier af sygdommen.

CTD er nem at behandle

Hos nogle børn med CTD har sygdommen vist sig i form af dårlig trivsel, tilbagevendende infektioner og slaphed af musklerne eller nedsat muskeltonus, men i andre tilfælde er sygdommen fuldstændig uden symptomer.

Det er meget vigtigt for dem, der bliver konstateret syge, at de kommer i behandling med det samme. Og samtidig er behandlingen enkel.

Der kræves blot en tilførsel af stoffet carnitin i så stor mængde, at blodets koncentration af frit carnitin normaliseres. Hvis børn med CTD får carnitin regelmæssigt, udvikler de sig fuldstændig normalt.

For lidt genetisk variation bag høj forekomst af CTD på Færøerne

Årsagen til at sygdommen er så hyppig på Færøerne skyldes med stor sandsynlighed øernes isolering:

Færøerne er placeret midt i Nordatlanten, og ørigets befolkning stammer fra norske immigranter i det 8. århundrede. Befolkningen var i mange år stabil og lå på grund af alvorlige epidemier og sparsom ud- og indvandring på omkring 4.000-4.500 mennesker.

Men sidst i 1800-tallet og til i dag er befolkningstallet vokset hurtigt fra 9.000 til de omkring 48.000 mennesker, der bor på øerne i dag.

Denne historiske og geografiske baggrund åbner op for den mulighed, at der kan være en Founder-effekt for arvelige metaboliske sygdomme blandt den færøske befolkning. Founder-effekten er det tab af genetisk variation, der opstår, når en ny befolkning grundlægges af et mindre antal individer fra en større befolkning.

Videnskab.dk Podcast

Lyt til vores seneste podcast herunder eller via en podcast-app på din smartphone.