Man skulle tro, at et højt kolesteroltal kommer af, at man spiser usund kost og får for lidt motion. Men et højt kolesteroltal kan også være arveligt og genetisk betinget.

En dansk-international undersøgelse udgivet i det videnskabelige tidsskrift European Heart Journal, viser, at arveligt højt kolesteroltal overses som tilstand i næsten alle verdens 200 lande med undtagelse af Norge og Holland.

»Der mangler hverken økonomi, forskning eller god behandling for at finde folk med tilstanden og forebygge, at de får hjertesygdomme. Vi mangler bare at blive organiseret,« siger ledende forsker bag undersøgelsen, Børge Nordestgaard, professor ved Institut for Klinisk Medicin på Københavns Universitet og overlæge ved Herlev Hospital.

Mange millioner rammes

Det internationale hold af forskere fra Sydafrika, Australien, USA, Canada, Brasilien og lang række europæiske lande undersøgte, hvorvidt deres landes sundhedsvæsen opdagede tilstanden arveligt højt kolesteroltal, også kaldet familiær hyperkolesterolæmi, i befolkningen.

Ud fra beregninger estimerede forskerne, at et sted imellem 14 og 34 millioner mennesker har den arvelige tilstand verden over. Det gør tilstanden til den mest udbredte dødelige, arvelige tilstand og sygdom, der findes. 

Forskerne fandt samtidig, at alle lande med undtagelse af Norge og Nederlandene overså langt de fleste af tilfældene. Kun de to nævnte lande har etableret en struktureret indsats mod arveligt højt kolesteroltal.

Kun få danskere med tilstanden opdages i tide

I Norge og Holland finder man op til 70 procent af mennesker med tilstanden på grund af den strukturerede indsats. Det ser dog helt anderledes ud med Danmark, mener professor Børge Nordestgaard.

»I Danmark er det måske omkring 500 personer, der er rigtigt diagnosticeret. Det er bare et slag på tasken, da der ikke er tal på dette. Men i Holland finder de altså omkring 70 procent,« siger Børge Nordestgaard.

I Danmark er det et sted mellem 11.000 og 28.000 mennesker, der har tilstanden, men kun meget få procent, der bliver opdaget, anslår Børge Nordestgaard. Men præcist hvor få, det ved man ikke, til dels fordi man ikke har en organiseret registrering af tilfældene. 

Manglende organisering i alle lande

Mennesker med arveligt højt kolesteroltal bliver typisk opdaget ved, at de får hjertekrampe eller blodprop i hjertet.

»Selv rige lande med stærkt udviklede sundhedsvæsner får ikke hjulpet de her mennesker. Det er ikke et spørgsmål om økonomiske ressourcer, da tilstanden er nem at diagnosticere og billig at behandle,« siger Børge Nordestgaard

Samtidig pointerer Børge Nordestgaard, at behandling og forebyggelse af lignende sygdomme som sukkersyge eller forhøjet blodtryk, får meget fokus, så folk mere sjældent dør af lidelsen.

»Herhjemme er det kun meget få, der forsker i arveligt højt kolesteroltal, og det er altså en del af årsagen til den manglende opmærksomhed. Der skal flere til at løfte opgaven for at få politikerne til at investere i en bedre organisering,« siger Børge Nordestgaard.

Højt kolesteroltal spreder sig fra familien

I undersøgelsen kiggede holdet af forskere samtidig på, hvilke retningslinjer et land kunne følge for at blive bedre til at finde folk med lidelsen på. Da det er en arvelig tilstand, så er sandsynligheden for at andre medlemmer af familien også har det stor.

»Det er tit bare den enkelte læge, der ser patienten, men man skal ligesom have sat det i system, så man får indkaldt hele familien, når der er et enkelt medlem af familien, der får konstateret arveligt højt kolesteroltal,« siger Børge Nordestgaard.

Selv rige lande med stærkt udviklede sundhedsvæsner får ikke hjulpet de her mennesker. Det er ikke et spørgsmål om økonomiske ressourcer, da tilstanden er nem at diagnosticere og billig at behandle

Tilstanden skyldes nogle bestemte gener, der gør, at der skal meget lidt usund mad til før ens kolesteroltal stiger.

Mange måder at opdage tilstanden på

Der er flere tegn og symptomer på et arveligt højt kolesteroltal, som kan bruges til en mere organiseret indsats i sundhedsvæsenet: Kolesteroltal over otte millimol per liter for voksne og over seks millimol per liter for børn er en stærk indikator på, at man har tilstanden.

»Det er både billigt og hurtigt at screene folk med kolesterol målinger. Med en gentest kan der derefter fastlægges en præcis diagnose, som de gør det i Holland. Der skal bare politisk vilje og bedre organisering bag,« siger Børge Nordestgaard. 

Hvis der er folk i familien, der har fået en blodprop i hjertet før 55-årsalderen (for mænd) og 60-årsalderen (for kvinder), så peger det på, at der er tale om et arveligt højt kolesteroltal, mener Børge Nordestgaard

»Så hvis der pludseligt er et familiemedlem, der dør tidligt af et hjerteproblem, uden man ved hvad det rigtigt er, så kunne man også undersøge det der,« siger Børge Nordestgaard.