Brain Prize til forskning i sjælden neurologisk udviklingsforstyrrelse

Udviklingsforstyrrelsen Rett Syndrom rammer stort set kun piger. Patienterne har ofte også problemer med vejrtrækning, søvn, epilepsi og skæv ryg. Cirka halvdelen er ikke i stand til at gå. Forskerne har kendskab til 118 danske kvinder og piger med Rett Syndrom. (Foto: Shutterstock)

Udviklingsforstyrrelsen Rett Syndrom rammer stort set kun piger. Patienterne har ofte også problemer med vejrtrækning, søvn, epilepsi og skæv ryg. Cirka halvdelen er ikke i stand til at gå. Forskerne har kendskab til 118 danske kvinder og piger med Rett Syndrom. (Foto: Shutterstock)

Kilde: 
29 april 2020

Hvert år fødes cirka to pigebørn i Danmark med en sjælden, skjult lidelse. Babyerne udvikler sig normalt de første par år af deres liv.

Så går deres udvikling i stå. De mister langsomt deres motoriske og mentale færdigheder og vil efterfølgende leve et liv som mere eller mindre udviklingshæmmede.

Årets store hjerneforskningspris fra Lundbeckfonden, Brain Prize, går til to forskere, som med deres forskning har udviklet en større forståelse af årsagerne til det mystiske Rett Syndrom.

Det skriver Lundbeckfonden i en pressemeddelelse.

Professor i genetik på University of Edinburgh, Adrian Bird, og professor i genetik på Baylor College of Medicine og Texas Children’s Hospital i Houston, Huda Zoghbi modtager prisen for deres forskning i at forstå de genetiske og epigenetiske årsager til Rett Syndrom.

 

Med deres forskning har de blandt andet fundet frem til, at mutationer i et bestemt gen, MECP2-genet, kan kædes sammen med udviklingen af Rett syndrom, skriver Lundbeckfonden i pressemeddelelsen.

De to forskere har desuden været med til at afdække MECP2-genets funktion, som formentlig i høj grad handler om epigenetik. Genet ser nemlig ud til at være med til at styre, hvilke gener, der er tændt og slukkede hvornår.

Mutationer i MECP2-genet har dermed formentlig indflydelse på, hvordan en lang række gener fungerer.

 

mb

Ovenstående er udvalgt og resumeret af Videnskab.dk, men redaktionen har ikke udført selvstændig research. Gå til den oprindelige kilde for flere detaljer.