36-årig kvinde har haft 12 kræft-tumorer: Bærer genmutationer, der aldrig er set før
Kvinde har haft 12 kræfttumorer

En 36-årig kvinde har gennem sit liv haft 12 tumorer. Det skylder genmutationer, der aldrig er set hos et menneske før. (Foto: Shutterstock)

En 36-årig kvinde har gennem sit liv haft 12 tumorer. Det skylder genmutationer, der aldrig er set hos et menneske før. (Foto: Shutterstock)

Kilde: 
07 november 2022

En kvinde udviklede sin første tumor som 2-årig. Derpå fulgte 11 stykker, hvoraf den seneste indtraf, da hun var 28 år.

Det voldsomme tumor-forløb skyldes ifølge ny forskning, at kvinden bærer to mutationer af genet MAD1L1, hvilket ikke er set hos et menneske før.  

Det skriver Livescience. 

Kvinden, der har været igennem syv godartede- og fem kræft tumorer, er nu blevet undersøgt af et spansk cancer-forskningscenter.

Forskerne bag studiet har analyseret kvindens blod, og resultatet viser, at mellem 30 og 40 procent af hendes blodceller indeholdt en unormal mængde af kromosomer. 

Et kromosom er en DNA-streng, der indeholder det genetiske arvemateriale, og i kvindens tilfælde havde hun enten for få eller for mange kromosomer, hvilket ifølge studiet også er grunden til, at hun er blevet ramt af tumorer så mange gange.

De to genmutationer kaldet MAD1L1 er også blevet undersøgt gennem laboratoriemus. Her døde gnaverne i livmoderen. Kvindens overlevelsesevne har dog også vakt opsigt: 

»Det var meget svært at forstå, hvordan denne kvinde kunne overleve med denne mutation,« siger Marcos Malumbres, der er chef for cancer gruppen ved Spaniens nationale cancer-forskningscenter i Madrid, til avisen El País.

Kvindens overlevelsesgen skyldes ifølge forskerne hendes unikke immunforsvar, som har vænnet hendes krop til at håndtere kræft-tumorerne.

Forskerne vil nu undersøge kvindens immunforsvars forsvarsmekanisme nærmere for at se, om de kan genskabe dem hos andre cancerpatienter. 

Studiet er bragt i det videnskabelige tidsskrift Science Advances. 

Rettelse 7. november 2022 kl. 20.36: Artiklen indeholdt tidligere en ukorrekt information om, hvor mange kræfttilfælde der skyldes for mange eller for få kromosomer. Den sætning er nu slettet.

Ovenstående er udvalgt og resumeret af Videnskab.dk. Gå til den oprindelige kilde for flere detaljer.