DNA-kataloger kan forandre hele sundhedsvæsenet
Med moderne DNA-sekventering kan vi finde ud af, hvilke cellemutationer der er skyld i kræft og andre sygdomme. Jo mere vi studerer DNA, jo mere øger vi vores chancer for at bekæmpe sygdomme og lave personlig medicin.
dna mutation kræft

De fleste DNA-beskadigelser, eller mutationer, er enten harmløse eller medfører, at cellen dør. Men nogle mutationer bevirker, at cellen deler sig uhindret og fører til kræft. (Foto: Shutterstock)

 

De fleste DNA-beskadigelser, eller mutationer, er enten harmløse eller medfører, at cellen dør. Men nogle mutationer bevirker, at cellen deler sig uhindret og fører til kræft. (Foto: Shutterstock)

 

I oldtidens Grækenland stod der ‘Kend dig selv’ på templet i Delfi, stedet hvor grækerne havde direkte kontakt med deres guder. Udsagnet kan tolkes på mange måder. 

Historien kort
  • Ved hjælp af undersøgelser af menneskers arvemateriale forsøger forskere at finde den genetik, der har betydning for sygdom og sundhed.
  • Analyserer man DNA fra kræftknuder, kan man identificere de muterede celler, som er skyld i kræft. 
  • Ved at bygge genetiske kataloger over de hyppigste sygdomme kan man i fremtiden designe personlig forebyggelsesmedicin mod sygdomme som kræft.

Men mens de gamle grækere kunne forsøge at kende sig selv ved for eksempel at skue indad, kan vi i dag blive klogere på os selv og mennesket generelt ved at studere vores DNA.

Mange forskellige studier af menneskets DNA

Den første version af det humane genom blev offentliggjort i 2001 og har siden fungeret som en skabelon for alle senere studier af menneskets DNA. Disse studier har haft mange forskellige retninger og formål. 

Én retning har undersøgt det moderne menneskes oprindelse og udvikling. En anden har undersøgt fundamentale biologiske principper og cellebiologi. 

Mange forskere har kastet sig over studier af DNA, sygdomme og andre egenskaber som for eksempel højde, alder for kvindens første menstruation, ørevoksens konsistens og så videre.

I denne artikel vil vi berøre den sidste del – studier af DNA med henblik på sygdomme og adfærd – og se på, hvordan forskerne bruger denne viden i dag, og hvordan det kan udvikles i fremtiden.

Kimcelle-DNA er som et landkort

Når man beskæftiger sig med DNA, er det vigtigt at forstå, at vi taler om mindst to forskellige typer: 

  • DNA vi fik fra vores forældre, og som vi giver delvist videre til vores børn. 
  • DNA i kroppens celler, der langsomt bliver udsat for påvirkninger, der kan give mutationer og i sidste ende sygdomme som kræft.

Det første DNA, forældre-børn, også kaldet kimcelle-DNA, er det, der blev kortlagt første gang i 2001, og vi tænker på det som et stort bibliotek med 3,2 milliarder bogstaver. 

Det humane genom kommer ikke fra ét bestemt menneske men fra mange forskellige, og vi bruger det tit som et landkort, så vi kan orientere os og fortælle hinanden, hvad vi har fundet. 

Det kunne for eksempel være: ‘Europæere, der har et T i varianten rs1051730, ryger én cigaret mere end dem, der har et C’.

Oversat til landkortsprog, betyder det: ‘Tag version 38.1 af det humane genom. Find kromosom 15 og find bogstav nr. 78.601.997. Her kan man enten have et T eller et C. De rygere, der har et T, ryger i gennemsnit én cigaret mere end dem, der har et C’. 

brystkræft genom dna mutation

Forskere kender allerede så meget af brystkræfts genetik, at det er realistisk at tro, at man i fremtiden kan designe et personligt forebyggelsesmedikament til kvinder, som er i fare for at få brystkræft. (Foto: Shutterstock)

Vores kimcelle-DNA er altså med til at bestemme vores adfærd, men læg mærke til, at det kun gælder i et bestemt miljø.

I vikingetiden ville påstanden om, at lungekræft skyldes livsstil have været helt forkert, for dengang havde vi ikke tobaksrygning i Danmark. Det kom først efter opdagelsen af Amerika.

Ny teknologi muliggør langt flere DNA-sekventeringer 

Det andet slags DNA, der bliver undersøgt meget, er kræftcellers DNA. Det stammer oprindeligt fra kimcelle DNA’et, men er blevet beskadiget, så cellerne ikke opfører sig, som de skal. Langt de fleste DNA-beskadigelser, eller mutationer, er enten harmløse eller medfører, at cellen dør. 

Nogle kan dog føre til, at den berørte celle ikke længere adlyder den strenge vækstkontrol, der normalt holder cellerne på plads. Cellen deler sig vildt, og hvis processen får lov til at foregå uhindret, ser vi det som en kræftknude efter måske 30 celledelinger. 

Ved at undersøge DNA’et i kræftknuden kan vi nogle gange finde ud af, hvad der er gået galt lige netop her. Derfor sekventerer man i dag rutinemæssigt DNA fra kræftknuder for at finde mutationer, der speeder kræftudviklingen op, men som vi har medikamenter imod. Finder vi mutationerne, kan vi bremse den vilde vækst i kræftcellerne. 

En anden grund er selvfølgelig, at prisen for at sekventere ét genom er faldet fra ca. 95 mio. US$ i 2001 til under 1.000 US$ i dag. Desuden hjælper computerne os med at få overblik over de store datamængder, der bliver produceret.

Kræftmedicin hæmmer knudernes vækst

Kræftcellernes DNA er altså forskellig fra det kimbane DNA, vi har fået af vores forældre, og som vi giver vi giver videre til vores børn. Men det er interessant, fordi det kan vise lægerne, hvilken behandling der har størst sandsynlighed for at slå an hos netop denne patient. 

Bestil et DNA-foredrag - helt gratis

Stig Egil Bojesen stiller i forbindelse med Forskningens Døgn 24.-30. april sin viden til rådighed med et foredrag om DNA under titlen ’Kend dit DNA’.

Stig kan bookes her, og bladrer du lidt rundt i kataloget, er der 290 andre forskere, der også står parat med gratis foredrag i anledning af Forskningens Døgn.

Rent praktisk isolerer patologerne DNA fra kræftknuden og undersøger det for de mutationer, der betyder noget for kræftknudens vækst, og mod hvilke der er udviklet medikamenter til at stoppe dem. 

For eksempel har nogle kræftknuder ved hjælp af mutationer hijacket et vækstsystem, der normalt kun bruges i huden.  

Det kan man hæmme med moderne kræftmedicin, men det kan give slemme hudsymptomer som bivirkning. Det er ikke rart for patienten, men lægerne tolker bivirkningerne som tegn på, at behandlingen slår an.

Meget små variationer, store konsekvenser

Hos raske mennesker vil vi gerne finde den genetiske variation, der gør, at nogle mennesker får bestemte sygdomme, og andre ikke gør. 

Ved hjælp af meget store undersøgelser af kimbane DNA fra mange hundredtusinder mennesker forsøger forskerne at finde den genetik, der har betydning for sygdom og sundhed. Men det har vist at være et større arbejde, end man først troede. 

Det er der flere grunde til. Den ene er, at hver enkelt genetisk variation oftest kun betyder en lille smule ændret risiko. Måske på mindre end én procent. 

Det gør det både svært at finde varianten – man skal undersøge mange hundredetusinder mennesker, og det betyder, at der er langt flere genetiske varianter involveret i hver enkelt sygdom, end man troede i starten. 

Personlig medicin og et nyt sundhedsvæsen

Målet er dog stadig at bygge genetiske kataloger over de hyppigste sygdomme. Den praktiske anvendelse af disse kataloger er vi ikke helt kommet til endnu, men vi kender for eksempel så meget af brystkræfts genetik i den almindelige befolkning, at det er realistisk at forestille sig, at man kan designe personlig forebyggelse til den enkelte kvinde på baggrund af blandt andet genetik. 

For selvom man ikke kan ændre på sit DNA, kan man ændre sin adfærd, hvis man er klar over sin risiko.

ForskerZonen

Denne artikel er en del af ForskerZonen, som er stedet, hvor forskerne selv kommer direkte til orde. Her skriver de om deres forskning og forskningsfelt, bringer relevant viden ind i den offentlige debat og formidler til et bredt publikum.

ForskerZonen er støttet af Lundbeckfonden.

Disse og mange andre direkte konsekvenser af moderne DNA-teknologi ændrer i disse år sundhedsvæsenet og vores opfattelse af sygdom og andre menneskelige egenskaber.

Derfor er det vigtigt at kende til, selvom resultaterne umiddelbart kan virke ligeså tågede, som de svar oraklet i Delfi gav, når hun fik stillet spørgsmål om grækernes fremtid.

Hej! Vi vil gerne fortælle dig lidt om os selv

Nu hvor du er nået helt herned på vores hjemmeside, er det vist på tide, at vi introducerer os.

Vi hedder Videnskab.dk, kom til verden i 2008 og er siden vokset til at blive Danmarks største videnskabsmedie med 1 million brugere om måneden.

Vores uafhængige redaktion leverer dagligt gratis forskningsnyheder og andet prisvindende indhold, der med solidt afsæt i videnskabens verden forsøger at give dig aha-oplevelser og væbne dig mod misinformation.

Vores journalister fortæller historier om både kultur, astronomi, sundhed, klima, filosofi og al anden god videnskab indimellem - i form af artikler, podcasts, YouTube-videoer og indhold på sociale medier.

Vi stiller meget høje krav til, hvordan vi finder og laver vores historier. Vi har lavet et manifest med gode råd til at finde troværdig information, og vi modtog i 2021 en fornem pris for vores guide til god, kritisk videnskabsjournalistik.

Vores redaktion gør en dyd ud af at få uafhængige forskere til at bedømme betydningen af nye studier, og alle interviewede forskere citat- og faktatjekker vores artikler før publicering.

Hvis du går rundt og undrer dig over stort eller småt, vil vi elske at høre fra dig og forsøge at give dig svar med forskernes hjælp. Send bare dit spørgsmål til vores brevkasse Spørg Videnskaben.

Vi håber, at du vil følge med i forskningens forunderlige opdagelser her på Videnskab.dk.

Få et af vores gratis nyhedsbreve sendt til din indbakke. Du kan også følge os på sociale medier: Facebook, Twitter, Instagram, YouTube eller LinkedIn.

Med venlig hilsen

Videnskab.dk

Videnskab.dk Podcast

Lyt til vores seneste podcast herunder eller via en podcast-app på din smartphone.

Danske corona-tal

Videnskab.dk går i dybden med den seneste corona-forskning. Læs vores artikler i temaet her.

Hver dag opdaterer vi også de seneste tal.

Dyk ned i grafer om udviklingen i antal smittede, indlagte og døde i Danmark og alle andre lande.

Ny video fra Tjek

Tjek er en YouTube-kanal om videnskab henvendt til unge.

Indholdet på kanalen bliver produceret af Videnskab.dk's videojournalister med samme journalistiske arbejdsgange, som bliver anvendt på Videnskab.dk.