Gen-debat: Vil du vide, om du bliver ramt af sygdom i fremtiden?

Når lægen i dag taster dit CPR-nummer ind på sin computer, dukker en lang række sundhedsoplysninger op om dig. Din første mellemørebetændelse, din brækkede arm, dit medicinforbrug, din operation for brok eller din henvisning til en psykolog.

I en kronik på Videnskab.dk fremlagde en række prominente danske genforskere for nylig muligheden for, at vores CPR-nummer i fremtiden også kan give adgang til oplysninger om vores arvemasse.

»Ved i fremtiden at sammenkoble den enkeltes genetiske data med de øvrige data, som allerede nu indsamles i sundhedsvæsenet, vil det kunne blive muligt tidligt i livet at afgøre om den enkelte er disponeret for bestemte sygdomme, og herefter planlægge en bedre forebyggelse og behandling,« skriver forskerne i deres kronik, som er skrevet i anledning af en ny kortlægning af 30 danskeres arvemasse.

Men spørgsmålet er, om danskerne overhovedet har lyst til at få kigget deres gener i kortene – og få en prognose på deres risiko for at udvikle sygdomme i fremtiden?

Brug for debat om etikken ved genforskning

Spørger man professor Lene Koch fra Institut for Folkesundhedsvidenskab har vores samfund brug for en debat om de etiske dilemmaer, som rejser sig i kølvandet på den voksende mængde forskning i vores arvemasse.

»Har vi lyst til at få kendskab til vores risiko for arvelige sygdomme, og hvem skal have adgang til vores oplysninger? Det er vi som samfund nødt til at diskutere. Det handler om at forbedre vores sundhed, men også om overvågning af befolkningens sundhedstilstand,« siger professor Lene Koch, som forsker i etik og genteknologi.

Hun påpeger, at vores genetiske oplysninger ikke bare kan afsløre vores personlige risiko for bestemte sygdomme – de kan også give os oplysninger om vores nærmeste familie.

»Genetiske oplysninger vedrører ikke kun den enkelte, men kan også rumme vigtig information om de mennesker, vi er beslægtede med. Derfor bliver det i stigende grad vanskeligere at behandle patienter som individer. Hvis du for eksempel var min datter og fik kortlagt dine gener og fandt ud af, at du havde risiko for at få en alvorlig sygdom. Skulle du så fortælle mig om det? Hvad hvis jeg ikke ville vide det?« siger Lene Koch.

Gentest fik kendis til at fjerne bryster

Et berømt eksempel på, hvordan indsigt i vores arvemasse kan udmønte sig i forebyggelse af sygdomme, er kendissen Angelina Jolie. Skuespillerens mor og bedstemor havde begge haft kræft, og en gentest afslørede, at også Angelina Jolie havde stærkt forhøjet risiko for at udvikle brystkræft. Den amerikanske kendis valgte derefter at få fjernet begge bryster.

Angelina Jolies historie åbnede manges øjne for de nye muligheder for at forebygge sygdomme med gentests, men professor Lene Koch påpeger, at der fortsat er stor usikkerhed omkring, hvordan man tolker resultaterne af gentests – ofte opstår en sygdom nemlig i et kompliceret samspil mellem både miljøet og mange forskellige gener.

Men selv hvis en gentest med rimelig stor sikkerhed viser, at man vil udvikle Alzheimers eller kræft, har vi så lyst til at kende denne risiko?

»Spørgsmålet er, om vi har lyst til at blive fulgt fra vugge til grav af eksperter, som vil fortælle os, hvad vi skal gøre for at undgå bestemte sygdomme. Det handler også om overvågning og selvbestemmelse. Skal vi overvåges som små brikker i det nationale sundhedssystem, eller skal vi selv bestemme, hvad der skal indsamles af oplysninger om os, og hvad vi gerne vil beskyttes imod?« siger professor Lene Koch.

Forskere om gentest: ‘Hvad venter vi på?’

I kronikken gør forskerne da også opmærksomme på, at der er en række etiske udfordringer ved den stigende mængde viden om vores arvemasse.

Forskerne skriver blandt andet, at det »kræver en forudgående grundig offentlig debat og nøje vurdering af de etiske og de sikkerhedsmæssige aspekter,« før vi kaster os ud i genforskning som et tilbud til alle.

Men kronikørerne påpeger samtidig, at vi som samfund bør udnytte de nye muligheder, som genforskningen åbner for at lave bedre forebyggelse og behandling af sygdomme – og på den måde undgå en række fejlbehandlinger af patienter. Og de spørger retorisk: ‘Hvad vi venter vi på?’

»På Malta og i Island og Estland forfølger man et langsigtet mål om at implementere de såkaldte genomiske analyser i sundhedsvæsenet. Det kan vi også overveje at gøre i Danmark – og vi har tilmed en væsentlig fordel pga. vores historiske data, registre og biobanker og vores CPR-nummersystem,« skriver forskerne i kronikken.

Arvemassen kan indgå i sundhedssystemet

Danmark er da også verdenskendt blandt udenlandske forskere, fordi vi i forvejen indsamler oplysninger om befolkningens sygdomme, operationer, medicinforbrug og lignende – og samler oplysningerne i registre.

Registrene er så detaljerede og fuldstændige, at de giver unikke forskningsmuligheder, og det har gennem tiden ført til en række nye opdagelser, som er endt med at komme patienterne til gavn, påpeger Esben Nørgaard Flindt – en af forfatterne bag kronikken.

»Vores genom-oplysninger kan blive integreret i sundhedssystemet på samme måde som alle vores andre personlige oplysninger. Din patientjournal siger, hvornår du har været til læge, hvilke sygdomme du har haft, hvad du er overfølsom overfor og så videre.«

»På den måde kan vores genomdata blive et ekstra niveau, som lægges oven i alle de andre oplysninger. Og som vil gøre en forskel for nogle patienter,« siger Esben Nørgaard Flindt, som er koordinator ved genomforskningsprojektet GenomeDenmark.

Genom-analyser foregår allerede på hospitaler

På nogle af landets sygehuse laver lægerne allerede genom-analyser på visse patienter. Nogle kræftpatienter kan i dag blive tilbudt en gentest, fordi bestemte former for medicin eksempelvis kun kan hjælpe, hvis patientens brystkræft skyldes specifikke genmutationer.

Ved at udbrede brugen af genanalyser i sundhedsforskningen, kan vi få endnu større kendskab til, hvilken rolle vores arvemasse spiller for sygdomme – og dermed udvikle bedre og mere specifik behandling, fortæller Esben Nørgaard Flindt.

»Mange forskere synes faktisk, at det går for langsomt med at anvende de nye muligheder i Danmark, både inden for forskningen og i behandlingssystemet. Det er en af bevæggrundene for, at vi har skrevet kronikken,« siger Esben Nørgaard Flindt og tilføjer:

»Jeg håber, at vi hurtigt kommer i gang med storstilede og koordinerede forskningstiltag på nationalt niveau, hvor vi udnytter genomforskningen i stor stil. På den måde kan vi lære af det og give i hvert fald nogle patientgrupper en bedre behandling,« siger Esben Nørgaard Flindt, som er platformskoordinator på GenomeDenmark.

GenomeDenmark er i færd med at kortlægge danskernes arvemasse og kunne for nyligt fremlægge kortlægningen af de første 30 danskeres genom.

Genom-analyse skal være valgfrit

Esben Nørgaard Flindt understreger, at han og GenomeDenmark tager de etiske udfordringer ved genomforskningen alvorligt – og støtter op om en offentlig debat om udfordringerne. Folk skal både kende til mulighederne og begrænsningerne ved genomforskningen, påpeger han.

»Der mangler endnu megen forskning, før informationer fra genomanalyser kan udnyttes i stor stil. Endvidere mener vi, at genomanalyse skal være valgfrit,« siger Esben Nørgaard Flindt.

En af de udfordringer, som ofte bliver bragt på banen i forbindelse med genomforskning, er spørgsmålet om, hvordan vi beskytter data om vores personlige arvemasse.

Et kendt skrækscenarie for fremtiden er, at forsikringsselskaber eller arbejdsgivere får fingrene i vores genom og ikke vil ansætte os eller forsikre os på grund af forhøjet risiko for bestemte sygdomme.

I kronikken påpeger forskerne da også, at det er afgørende, at de mange personfølsomme oplysninger, der fremkommer i forbindelse med genforskning, »beskyttes effektivt mod enhver form for misbrug.«

I dag er genforskere allerede underlagt krav om beskyttelse af forsøgspersoners personlige oplysninger – ligesom alle andre sundhedsforskere.

Forsøgsdeltagere får anonymiseret deres arvemasse

De deltagere, som lægger arvemasse til GenomeDenmarks forskning, er eksempelvis anonymiserede – genforskerne ved ikke, hvem de forsker på og kan for eksempel ikke se forsøgspersonernes CPR-numre, men kun en særlig kode, som hver enkelt forsøgsdeltager har fået tildelt.

»Vi har ikke etisk tilladelse i projektet til at undersøge individerne i vores datasæt,« forklarer lektor Simon Rasmussen fra Danmarks Tekniske Universitet, som er en af forskerne bag GenomeDenmarks kortlægning af danskernes arvemasse.

Kun i den biobank, hvor blodprøven fra forsøgsdeltagerene står opmagasineret, har særlige personer adgang til at knække koden og tjekke, hvilke CPR-numre der gemmer sig bag de genetiske data, forklarer Esben Nørgaard Flindt.

»Det skal nævnes, at hvis genforskerne finder noget virkelig alvorligt i de anonymiserede data – og dette faktisk kan behandles – kan koden brydes i disse ekstreme tilfælde.«

»Det sker, fordi det anses som uetisk ikke at følge op for enkelte personer i sådanne specialtilfælde,« siger Esben Nørgaard Flindt, som påpeger, at GenomeDenmark dermed følger retningslinjerne fra Den Nationale Videnskabsetiske Komite.

Vi får flere oplysninger om arvemassen

Selvom GenomeDenmark i dag ikke har tilladelse til at koble deres forsøgspersoners genetiske data sammen med andre sundhedsdata, så er det håbet, at det bliver muligt fremover.

GenomeDenmark’s vision er ifølge Esben Nørgaard Flindt, at man ved at koble de genetiske data sammen med andre sundhedsdata kan man finde nye årsagssammenhænge mellem arvemateriale og sygdomme.

»Det er ofte svært at gøre med sikkerhed, men da vi inden for få år formodentlig kommer til at have genomdata fra tusinder og sikkert millioner af individer, får man så store datamængder, at man kan trække informationer ud med signifikans,« siger Esben Nørgaard Flindt, som understreger, at forskerne godt kan koble forskellige sundhedsdata sammen, uden at forsøgspersonernes mister beskyttelsen af deres personlige data.

Professor Lene Koch mener, at der er behov for en offentlig debat, før projekter såsom GenomeDenmark får mulighed for at undersøge og sammenkoble vores arvemateriale og vores andre sundhedsdata.

Hun henviser eksempelvis til, at GenomeDenmark samarbejder med det private kinesiske genanalyse-firma BGI Europe.

»Spørgsmålet er, om der er tillid i Danmark til, at en privat udenlandsk partner er medproducent af denne her viden og potentielt set kan drage økonomisk fordel af den, hvis forskerne finder noget salgbart. Det kræver en offentlig debat. Vi er nødt til at diskutere de etiske problemstillinger, som denne her type forskningsprojekter indebærer,« siger professor Lene Koch, som selv sidder i en uafhængig komite, der rådgiver GenomeDenmark om etikken bag forskningen.

Frivillige smider deres arvemasse på internettet

Selvom mange danske forskere og etikere altså mener, at vi skal debattere de nye genforskningsmuligheder grundigt, før vi – måske, måske ikke – ruller dem ud, så mener den modsatte fløj imidlertid, at vi hænger for meget i bremsen.

Den amerikanske database personalgenomes.org blev eksempelvis oprettet, fordi »videnskabelige fremskridt har været hæmmet af traditionelle forskningspraksis,« skriver organisationen, som derfor offentliggør frivillige menneskers fulde arvemasse:

»Vores tilgang er at invitere frivillige deltagere til offentligt at dele deres personlige oplysninger til gavn og glæde for alle.«

Direktøren bag personalgenomes.org, den amerikanske professor George Church, anerkender dog, at der kan være etiske udfordringer ved at kortlægge vores arvemasse.

»Patienten er selvfølgelig nødt til at være informeret om, at offentlige genomdata kan være afslørende for din identitet. De skal uddannes til at forstå, hvad det er, de går ind til, før de får kortlagt deres arvemasse. Mange mennesker bliver desværre rekrutteret uden helt at forstå det, hvad de potentielt set vil få af viden, og hvad den vil betyde for dem,« siger George Church, som er professor i genetik ved Harvard Medical School.

Genforskning kan føre til præcise behandlinger

George Church påpeger, at selv hvis man ikke lægger sine genetiske data åbent frem til brug for forskerne, kan de være svære at holde 100 procent beskyttede.

»Wikileaks har lækket dokumenter, som var under høj beskyttelse, men selv den slags dokumenter blev offentlige. Det kan også ske for genetiske data. Men jeg tror ikke, at det vil være særlig skadeligt. Det vil kun være en lille del af befolkningen, som vil være særligt bekymrede for den slags,« siger George Church.

Ud over de etiske udfordringer, som rejser sig i kølvandet på genforskningen, så medfører den stigende viden om vores arvemasse i høj grad også løfter om bedre og mere præcise behandlinger af en række sygdomme.

Det kan du læse meget mere om i kronikken ‘Paradigmeskifte i dansk sundhedsvidenskab: Nye muligheder i diagnostik og behandling‘.