Kontroversiel hjemmeside afslører, hvilke sygdomme du er disponeret for
Man har ret til at få at vide, hvor genetisk disponeret man er for at blive syg, mener en dansk genforsker. Han har lagt en model, der beregner genetiske sygdomsrisici, ud på internettet, så alle og enhver kan bruge den til at lave genetisk statistik.
gener sygdomme gentest riskoscore statestik genstudier dna

Variationer i vores gener afgør, hvordan vi ser ud. De kan også øge risikoen for sygdomme. Forsker vil give alle adgang til viden om, hvilke sygdomme de er genetisk disponeret for. (Foto: Shutterstock)

Der er politisk aktivisme, miljøaktivisme, økonomisk aktivisme og internetaktivisme. Og så er der genforskningsaktivisme.

»Helt ærligt synes jeg primært bare, det er sjovt, men der er da også en idealistisk ide bag. Jeg synes, viden skal populariseres,« siger genforskeraktivisten Lasse Folkersen, der til dagligt er adjunkt på Danmarks Tekniske Universitet (DTU), Institut for Bio- og Sundhedsinformatik.

Lasse Folkersens aktivisme består i, at han giver alle mulighed for at få viden om, hvor høj genetisk risiko de har for at få forskellige sygdomme.

Han har offentliggjort en model, der kan beregne, hvor genetisk disponeret man statistisk set er for en række forskellige diagnoser. Alle og enhver kan bruge beregningsmodellen, som ligger til fri og gratis afbenyttelse på internettet.

Det eneste, man skal bruge, er sine genetiske rådata. Dem kan man få hos private gentest-firmaer som eksempelvis det amerikanske 23andme, hvor man indsender en spytprøve og betaler omkring 1.000 kroner for at få lavet en test.

Model beregner sygdomsrisiko

På nuværende tidspunkt giver gentest-firmaerne kun ringe information om genetiske sygdomsrisici.

Regler for gentest

Et af de mest kendte firmaer, som laver gentest direkte til forbrugerne, er det amerikanske 23andme.

For nyligt fik 23andme tilladelse fra den Amerikanske Fødevare- og Lægemiddelstyrelse FDA til at give kunderne oplysninger om genetiske sygdomsrisici, skriver New York Times. 

I Danmark er der ikke regler for, hvor meget gentestfirmaer må fortælle deres kunder.

Men hvis man gerne vil vide, hvilke sygdomme man er genetisk disponeret for at få, kan man nu uploade de genetiske rådata på Lasse Folkersens hjemmeside impute.me. Så beregner hans model, hvor høj ens genetiske sygdomsrisiko statistisk set er.

»Det spændende filosofiske spørgsmål er: Skal folk have lov til at få den slags informationer? Det synes jeg,« siger Lasse Folkersen og fortsætter:

»Hvis man er et nysgerrigt menneske og gerne vil kende sin genetiske risikoprofil, bør man da have mulighed for at få adgang til den viden, der i øvrigt er brugt millioner af forskningskroner på at opnå.«

Kvaliteten af gentest er ikke god nok

Anne-Marie Gerdes, der er klinikchef på Rigshospitalets Genetiske Klinik og professor i arvelige kræftsygdomme, er ikke imponeret over Lasse Folkersens idealistiske initiativ.

Kvaliteten af de gentest, almindelige forbrugere har mulighed for at få lavet, er ikke særlig god, påpeger hun. Derfor er det tvivlsomt, at man kan få ret meget ud af at putte dem ind i en beregningsmodel som Lasse Folkersens.

»Jeg synes, han oversælger det. Kvaliteten af de forbruger-gentest, der er på markedet i øjeblikket, er så ringe, at man ikke kan bruge dem til ret meget,« siger Anne-Marie Gerdes, som for nyligt var medforfatter på en artikel i Ugeskrift for Læger om fordelene og ulemperne ved forbruger-genetik. 

Risiko er kun statistisk

Lasse Folkersens beregningsmodel bygger på resultater af gigantiske genetiske studier, hvor forskere har fundet, at folk med bestemte genvarianter oftere får bestemte sygdomme end andre.

På baggrund af studierne kan modellen lave beregninger af, hvor høj ens risiko rent genetisk er for at få eksempelvis autoimmune sygdomme, diabetes og leukæmi.

Manglende globale regler

Anne-Marie Gerdes så gerne, at der kom globalt gældende regulering på kommercielle gentestfirmaer. 

»Der burde være regulering, så man fik mulighed for at validere de test, firmaerne laver. Der er også brug for meget mere oplysning fra Sundhedsmyndighederne om, hvor lidt man egentlig kan bruge resultaterne af gentest til,« siger hun.

Lasse Folkersen understreger, at modellen kun udregner en statistisk risiko, og at det langt fra er sikkert, at man bliver syg, selv om beregningerne viser, at man eksempelvis har 50 procents øget risiko.

Men Anne-Marie Gerdes tror ikke, at almindelige forbrugere er i stand til at forstå de statistiske procentsatser, der kommer ud af Lasse Folkersens model.

»Man bliver vildledt, og man får oplysninger, som man ikke er i stand til at gennemskue. Mange af de sygdomme, man bliver testet for, er livsstilssygdomme, men modellen tager ikke højde for, hvordan livsstilsfaktorer påvirker genetikken.«

Studier er hypotese-genererende

Anne-Marie Gerdes giver ikke meget for, at Lasse Folkersens beregninger er baseret på gigantiske genetiske studier, hvor tusindvis af mennesker indgår. For studierne kan ikke bruges til at finde en sammenhæng mellem enkelte genvarianter og sygdomme, siger hun.

»Man leder efter tusindvis af forskellige genvarianter, og så finder man en variant, der forekommer dobbelt så ofte hos den del af forsøgsdeltagerne, der er syge. Men det er ikke det samme, som at genvarianten fordobler sygdomsrisikoen.«

»Den slags studier er hypotese-genererende, men de kan ikke i sig selv bruges til at sige noget om, hvilken rolle enkelte genvarianter spiller,« siger Anne-Marie Gerdes.

Risikoscore kan ikke bruges af lægen

Lasse Folkersen lader sig ikke slå ud af kritikken fra den kliniske professor.

»Jeg er uenig, men jeg står også et andet sted end hende. Hun kommer fra en klinisk hverdag på Rigshospitalet og arbejder med sjældne, arvelige kræftsygdomme. I hendes verden er det selvfølgelig altafgørende, at man er helt sikker,« siger han.

Den risikoscore, man får, når man bruger hans model, er kun en statistisk mulighed, gentager han.

dna gentest sygdomme genstudier spytprøve

Kommercielle firmaer kortlægger kundernes genetik ved hjælp af spytprøver. (Foto: Shutterstock) 

»Mange faktorer, som modellen ikke tager højde for, kan spille ind på ens sygdomsrisiko. Modellen kan regne ud, at man statistisk set for eksempel har 20-30 procents øget risiko for en given sygdom, hvis man har en given genvariant, men den giver ikke svar på, hvordan det hænger sammen,« siger Lasse Folkersen.

Han forstår godt, at den slags statistiske genforskning ikke bliver brugt i en klinisk hverdag, hvor man er nødt til at være helt sikker, før man sætter en forebyggende behandling i gang.

»En læge kan ikke bruge til noget, at der kommer en patient og siger: ‘Jeg har 20-30 procents højere risiko for at blive syg’. Det kan lægen jo ikke gøre noget ved. Men det betyder jo ikke, at folk ikke har ret til at få det at vide,« siger han.

Lasse Folkersen kender i øvrigt selv sin statistiske, genbaserede risiko for at få Alzheimers og en række andre sygdomme.

Lyt på Videnskab.dk!

Hver uge laver vi digital radio, der udkommer i form af en podcast, hvor vi går i dybden med aktuelle emner fra forskningens verden. Du kan lytte til den nyeste podcast i afspilleren herunder eller via en podcast-app på din smartphone.

Har du en iPhone eller iPad, kan du finde vores podcasts i iTunes og afspille dem i Apples podcast app. Bruger du Android, kan du med fordel bruge SoundClouds app.
Du kan se alle vores podcast-artikler her eller se hele playlisten på SoundCloud

Det sker