Forventningerne til genterapi har været meget store, siden man indledte de første forsøg på mennesker for mere end 18 år siden. Men den store succes er udeblevet. Derfor er der god grund til at spærre øjnene op for de resultater, som henholdsvis en engelsk og en amerikansk gruppe netop har offentliggjort i det anerkendte videnskabelige tidsskrift New England Journal of Medicine.

Fra næsten blinde til seende

Forskerne har sprøjtet en inaktiveret virus med et normalt gen (en såkaldt vektor) ind i øjet på seks patienter, der lider af den sjældne og arvelige øjensygdom "Leber congenital amaurosis" (LCA). Sygdommen skyldes en defekt i genet RPE65, og defekten betyder, at patienterne allerede i den tidlige barndom vil miste en del af synet og højst sandsynligt blive totalt blinde i en alder af 30. Men genterapien ser ud til at kunne ændre på de kedelige udsigter.

Fire ud af de seks patienter fik et markant bedre syn på det øje, hvor man havde sprøjtet virus med det raske gen ind. Ifølge BBC News betyder det f.eks., at en engelsk patient, 17-årige Steven Howarth, fra kun at kunne ane lyset fra bilers skarpe forlygter og lyset fra gadelamper om aftenen, pludselig kunne se, hvad der gemte sig i det skarpe lys: Revnerne i fortovet, kantstene og gadens forskellige markeringer. For nylig begyndte han at gå hjem sent om aftenen fra togstationen. Og som den entusiastiske guitarist han er, kan han se strengene på sin guitar meget bedre og kan bevæge sig rundt på en mørk scene.

»Det er et stort gennembrud for genterapi og kan få stor betydning for behandling af andre sygdomme« - Thomas G. Jensen

Det længe ventede gennembrud

Det glæder den danske professor i medicinsk genetik fra Aarhus Universitet, Thomas G. Jensen, at høre om resultaterne, og det virker, som om han nærmest havde ventet på, at de skulle komme.

»Jeg har fulgt deres forskning tæt i mere end ti år, og jeg kendte til deres fantastiske resultater i mus, rotter og senest i hundehvalpe. Men det er jo ikke ensbetydende med, at det virker i mennesker, men det tyder det altså på nu,« siger Thomas G. Jensen.

Lægerne og forskerne bag undersøgelsen havde ikke forventet, at de skulle se en effekt af behandlingerne. De skulle blot teste, om behandlingen alene kunne få utilsigtede bivirkninger. Derfor tror de på, at de vil se endnu bedre resultater, når de skruer op for viruskoncentrationen i nye forsøg. Planen er bl.a. at give behandlingen til børn, der lider af den arvelige sygdom, uden at øjnene endnu har taget meget skade.

Betydning for behandling af andre sygdomme

Selvom resultaterne umiddelbart ser meget lovende ud, så skal man stadig være forsigtig med at overfortolke resultaterne. F.eks. er det vigtigt i fremtiden at sammenligne de behandlede patienter med en kontrolgruppe, som ikke modtager behandlingen.

»Først der vil man kunne vurdere den egentlige effekt af behandlingen,« siger Thomas G. Jensen. Men han kan ikke skjule, at han glæder sig over, at vi kan stå foran et af de helt store gennembrud inden for feltet genterapi. Og det kan også få stor betydning for fremtidens behandling af andre arvelige sygdomme.

»Der findes sandsynligvis mere end 10.000 sygdomme, der skyldes en defekt i et enkelt gen. Og i Europa lider 20 millioner af sjældne sygdomme, hvor 80 procent af dem er genetisk betinget. Det behandlingsprincip, som man nu forsøger sig med i USA og England, kan måske bruges i kampen mod disse sygdomme også,« siger Thomas G. Jensen.

En vigtig udløber af de aktuelle genterapiforsøg er, at den virusbaserede vektor bliver i øjet, hvor den bliver sprøjtet ind, og ikke spreder sig til andre dele kroppen. Det vil sige, at indgrebet kun berør den syge del af kroppen.