Det menneskelige genom har haft travlt i de seneste 5.000 år. Befolkningsgrupper er vokset eksponentielt, og nye genetiske mutationer opstår med hver generation. Mennesket har derfor en kæmpe overflod af sjældne genetiske varianter i deres genom, skriver Nature.

En netop offentliggjort undersøgelse klarlægger, hvornår mange af de sjældne varianter opstod. Ved hjælp af sekventering af genomet  har forskere lokaliseret og dateret mere end en million varianter af de såkaldte nukleotid-varianter. Det vil sige gener, hvor et enkelt bogstav af DNA-sekvensen er forskellig fra andre individer. 

Deres resultater bekræfter tidligere studier, der tyder på, at størstedelen af varianterne, heriblandt potentielt skadelige dele, opstod i løbet af de seneste 5.000-10.000 år. 

Josh Akey, der er genforsker ved University of Washington i Seattle, har sammen med kolleger udgravet de genetiske varianter, der forekommer i mindre end 0,1% af prøvegruppen på 6.500 europæiske og afrikanske amerikanere.

Forskerne fandt her 1,15 millioner nukleotid-varianter. Af dem opstod 73% inden for de sidste 5.000 år. I gennemsnit var 164.688 af varianterne potentielt skadelige. 86% af de skadelige gener stammer fra de sidste 5000 år.

Forskerne fandt desuden, at de europæiske amerikanerne havde en større andel af potentielt skadelige varianter - sandsynligvis et levn fra  deres udvandring fra Afrika.

Den første lille gruppe af mennesker, der forlod Afrika for Europa oplevede et pludseligt fald i den genetiske mangfoldighed - en flaskehals - på grund af den mindre pulje af mulige partnere. I den hurtige ekspansion i befolkningens størrelse, der fulgte, var udvælgelsen for langsom til at fange og frasortere potentielt skadelige mutationer.

Resultaterne tyder på, at mennesker bærer rundt på et større antal af skadelige mutationer, end de gjorde for et par tusinde år siden. Men det betyder ikke, at mennesker nu er mere modtagelige over for sygdomme. Tværtimod  tyder det på, at de fleste sygdomme er forårsaget af mere end én variant, og at sygdomme kan operere gennem forskellige genetiske veje og mekanismer i forskellige mennesker.

»Resultaterne  underminerer yderligere tanken om, at almindelige sygdomme er forårsaget af almindelige varianter,« udtaler Sarah Tishkoff, genetiker ved University of Pennsylvania i Philadelphia.

Læs også på Videnskab.dk

Kernefamiliers gener afslører sjældne sygdomme

Af Rasmus Yde Post